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遗传病变是另外一种导致基因组损害和缺陷的机制,效应可能非常轻微或灾难性的,根据影响的类型可以将它们分为三个类别。第一类包括染色体非整倍体和重排:染色体的重排会造成特定染色体上一系列基因表达量或在基因组中的环境发生改变;第二类包括亚显微缺失(微缺失):多种基因在分子水平上的微缺失或重排会导致其表达模式的改变;第三类包括单基因缺陷:单一基因(或核心元件)的表达改变或缺失,进而导致男性不育。这些病变可发生在人类的所有染色体上,包括被认为与男性生育相关的300个基因中的任何一个。其位置可以在内含子和外显子的区域中,因而很难预测会产生何种效应。


■妊娠和多胎妊娠情况与患者排卵前卵泡数量、患者年龄以及根据之前妊娠情况所决定的遗传生育力有关。
■量比起尺寸的卵泡数量能更准确地预测患者的多胎妊娠结果。
■克罗米芬和促性腺激素治疗周期中都应进行排卵前的超声波检查以确定多胎妊娠的风险性,必须按顺序计数所有卵泡。
■当因出现过量卵泡决定取消治疗周期时,应考虑患者年龄。
■可以通过以下步骤减少由排卵诱导所引起的高危多胎妊娠结果:

1.在转为使用促性腺激素治疗前,使用四到六个周期的克罗米芬治疗。

2.在增加促性腺激素剂量前,使用最低剂量促性腺激素三到六个周期以至少排出一个卵子。

3.当出现三个或三个以上尺寸大排卵前卵泡时,取消克罗米芬和促性腺激素治疗周期。


辅助生殖技术的其他方面进步,可能不会引起额外的伦理和宗教方面的关注。比如,在美国,只有1%的新生儿是通过辅助生殖技术产生,这跟很多其他国家的情况相反。在丹麦就已经有5%的儿童是辅助生殖技术的结果。在澳大利亚,这个比例在3%左右。很多欧洲国家的比例都在3.5%左右。这些数字很大程度上与国家健康计划提供给辅助生殖技术的费用有关。当然,在美国没有这样的。任何来自道德、法律方面的反对都是针对它的基本概念,也就是辅助生殖技术本身,通常的反对意见就是不应该使用。这个问题,在本书前面的篇幅里做了大量讨论。根据目前的经验来看,这种持续不断地对使用辅助生殖技术的反对很难让人理解,因为这个技术目前太成功了。


胰岛素抗性、高胰岛素血症和雄激素过多症性患者会产生胰岛素抗性问题。胰岛素抗性被定义为:当给予患者定量的胰岛素时,其葡萄糖反应降低。它不同于对内源性胰岛素产生抗性的情况,后者是指当血清胰岛素水平高,而血糖处于正常或偏高水平。胰岛素抗性会导致脂蛋白紊乱以及体型改变,并容易发生早期心血管疾病。已提出多种技术用以评估患者的胰岛素敏感性。其中金标准是葡萄糖钳夹技术,但此技术不能反映患者的生理状况。被广为接受的替代技术有静脉注射葡萄糖耐量测试,空腹胰岛素和葡萄糖测量以及口服。可以测定胰鸟素的分泌及其作用情况,但不能直接测量胰岛素敏感性。实际上胰岛素抗性并不属于鹿特丹标准之一,诊断和治疗中也不包括胰岛素抗。



1.重度妊娠反应


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2.口味的改变

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3.孕吐期进食的心理暗示

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