其风险包括自然流产的可能性增加或生育先天畸形的婴儿。因面,针对X、Y、13、18和21号染色体的探针能够检测可导致严重非整倍体综合征(XXX、Klinefelter、Turner、XYY、Patau、Edwards和Down综合征)的精子。在进行辅助生殖助孕的严重少、弱、畸形精子症患者中进行。标记核染料的染色质结构探针标记核染料的染色质结构探针既敏感又操作简单,因而更容易应用于临床。但是其细胞化学碱基较为复杂,一些因素可能影响到染色质的着色:① DNA的二级结构;②染色质包装的致密程度和规则性;③ DNA结合的染色质蛋白。 DNA二级结构和构象缺陷的检测即使是DNA单链的断裂也能使DNA环形结构域发生从超螺旋状态到松散状态的构象变化。超螺旋状态的DNA易于结合插入型染料(如吖啶橙(AO ))(正染性:AO单体与DNA结合显示绿色荧光),结合后能子染色体筛选联合胚胎染色体状态研究,能够阐明非整倍体父源性传递可能性及其对胚胎发生的影响
普遍认为的胰岛素抵抗在促性腺激素正常的排卵患者的发病中发挥重要作用。高胰岛素血症导致卵巢雄激素生产增加,减少性类固醇﹣结合球蛋白血清浓度,增加雄激素生物可用性,即高雄激素血症。此外,高胰岛素血症将提高对刺激阶段雌激素的高反应,导致早期下降。这会导致卵泡生长停滞在早卵泡期和超声卵巢多囊的典型影像。虽然肥胖患可能受益于胰岛素增,但是可能更重要的是,通过改变生活方式减轻体重,来作为主要解决方式,单靠胰岛素增敏剂不会引起体重减轻。药理机制:据报道,胰岛素增敏剂能恢复内分泌环境:降低胰岛素抵抗和使高雄激素血症正常化,恢复卵巢对FSH的反应能力和从而促进恢复排卵周期。治疗效果:二甲双胍作为一线用药效果并不优于,两者结合使用也并不优。相反,作为克罗米芬抵抗患者的二线治疗和体重指数>25kg/m2的患者,治疗同时添加二甲双胍,结果获得50%的排卵率。促性腺激素排卵周期添加二甲双胍可能会导致更接近生理性的卵巢反应(减少过度刺激)和用药量将减少,尤其是在肥胖和高雄激素血症的患者。不幸的是,由于病人数量有限,此方面的数据是不确定的。并发症:严重的肠胃副反应:恶心、呕吐和腹泻。随着用药时间的延长,这些副反应会逐渐减少。二甲双胍也许可减少妊娠糖尿病的患病风险,并且在怀孕期间的用药是安全的,但缺乏有说服力的证据。总是要与病人讨论,二甲双胍是否为促排卵的允许用药。
内分泌异常主要包括甲状腺功能亢进(甲亢)、甲状腺功能减退症(甲减)及亚临床甲状腺功能减退症(亚甲减)、糖尿病等。存在上述问题的患者一般建议控制好病情后方可受孕。甲状腺功能异常,对于存在轻微的甲状腺功能亢进患者,可以服用丙基硫氧嘧啶等抗甲状腺药物,该药比较安全,不会增加胎儿畸形的发生率。存在甲状腺功能减退的患者有生育需求时,一旦确诊就需要接受甲状腺激素治疗,建议甲状腺功能恢复正常3个月后再考虑妊娠,并在妊娠期坚持服用甲状腺激素。对于存在亚临床甲状腺功能减退的患者应酌情补充左甲状腺素钠,将促甲状腺激素控制在正常水平。糖尿病对于已经确诊为糖尿病的患者,建议在受孕前将血糖控制到正常水平。对24~28周孕妇进行糖耐量试验,可做口服葡萄糖耐量试验(75gOGTT),也可先行50g糖筛查试验,检查未过关者需要再行OGTT确诊。对于妊娠期糖尿病可以从饮食、运动及药物等方面进行调整。建议存在妊娠期糖尿病患者少量多餐、定时定量进餐,对控制血糖非常重要。