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后来针对母亲并发症的筛查项目多了起来,于是产前筛查也不再仅仅是胎儿畸形的筛查了,还包括了母亲疾病的筛查,例如母亲甲状腺功能的筛查、妊娠期糖尿病的筛查、子痫前期的筛查、早产的筛查等。 什么是产前诊断?产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查,例如对唐氏筛查高风险、NIPT高风险、不良孕产史、遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断,现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断,超声检查既可以是筛查,也可以是诊断,另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振(MRI)检查。


与其他物种相比,人类精子染色质包装在自身及人与人之间变异非常大,这种变异性主要归因于其基本的蛋白组分。与正常生育力男性相比,不育症男性精子组蛋白:鱼精蛋白的比率增加。此外,哺乳动物精子仅含有一种鱼精蛋白,而人类精子含有缺乏半胱氨酸残基的鱼精蛋白。因而造成了在人类精子中维持稳定包装的二硫键交联与只含有P1的物种相比明显减少。P1和(或)P2浓度改变所致的P1/P2比率异常与男性不育相关。除了染色质重排,组对精子发生至关要,在基因敲除动物中的研究显示,重组降低与精子发生减少相关。绝大部分位于核内,仅有一小部分线粒体来源的DNA位于精子的中段,精子线粒体为小的环状,不与蛋白质结,具有较高的突变率。精子的活力与中段线粒体的含量有关,有研究显示线粒体的突变或缺失会导致精子活力降低。虽然线粒体主要为母源性,但已有研究发现父源性线粒体变也可以传递给子代。

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