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遗传问题导致的胎停在孕早期发生自然流产的患者中胚胎染色体异常是导致流产的主要原因,占孕早期流产的一半以上,其中流产发生越早,胚胎染色体异常的发生率越高。胚胎染色体异常主要有两种可能,一种可能是父母存在染色体异常,从而形成染色体数目或者结构异常的卵子或精子,进而形成遗传上异常的胚胎,这种异常会导致胚胎停止发育。另外一种可能是父母双方染色体是正常的,由于受到高龄、吸烟、酗酒、致畸药物的服用、大量接触有毒和有害物质及高剂量辐射等因素影响,导致卵子或精子形成过程中染色体数目或者结构的异常,进而形成有遗传问题的胚胎,导致胚胎停止发育。为避免上述问题的发生,对于存在两次及以上胚胎停止发育的患者双方,建议进行夫妻双方外周血染色体核型分析和胚胎染色体的检查。如果夫妻双方外周血染色体检查结果正常,而停止发育胚胎染色体筛查异常,那么这种情况就需要在下次受孕前尽可能排除导致染色体异常的因素,再进行备孕比较好,这种情况在年龄较大的患者中较为常见,建议患者在下次受孕前加强锻炼,调整饮食结构,多吃新鲜的蔬菜、水果,补充优质蛋白质、微量元素,服用抗氧化的药物来减少卵子或者精子形成过程中出错的可能性和胚胎染色体异常的发生概率,生育一个健康的宝宝。而对于夫妻双方染色体和胚胎染色体均异常的情况,包括染色体数目或者结构异常,建议患者通过第三代试管婴儿助孕,该技术可在胚胎植入到女方宫腔之前进行遗传学筛查,将筛查正常的胚胎植入到女方子宫,避免出生缺陷的发生。对于染色体异常的夫妇,选择试管婴儿助孕前也应做好备孕,以有效改善卵子和精子的质量,提高胚胎的质量和试管婴儿成功率。


虽然彗星试验在原理上比较简单,但是将该方法应用于精子的检查并不是那么容易,因为利用凝胶电泳技术检测DNA损伤的彗星实验。在DNA提取并电泳后,损伤的DNA "像一个"彗星"。显微视野下的动态视频图像转移到计算机后,可以利用专门的软件来分析DNA碎裂的水平。其中用于评价的一个指数为尾距(彗尾长度(tail length , TL)和彗尾DNA百分含量的乘积彗尾密度(tail density , TD ))。尾距可以分为三个水平,即:轻度、中度和重度,分析结果分别给出三者的百分比打开高度致密的精子核,只有这样在电冰时DNA才能释放出来。这就需要去垢剂、酶(RNase和(或)蛋白酶K ),和(或)二硫键还原剂等高效的化学试剂的处理,这样才能导致DNA的断裂。此外,精子DNA的可染性是动态的,随着精子DNA的打开以及与其交联蛋白(鱼精蛋白)的降解和去除,精子DNA染色性逐渐增加。因此,直接比较留在精子(彗星)头部和运动到彗尾中DNA的量比较困难。


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