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月经周期出血第一天为月经周期的开始,两次月经第一天的间隔时间称一个月经周期。平均月经周期长度为28天,但成年妇女月经周期的正常范围较广,为21~35天。在初潮后的最初几年,青少年女性的月经周期常常不规则。约75%的青春期少女在第一个妇科年(初潮后一年)的平均月经周期长度为21~45天,到了第3个妇科年,60%~80%女孩的月经周期为21~35天,接近了成年妇女的月经周期。初潮后第一年,常出现月经不规则或异常子宫出血,这是由于下丘脑-垂体-卵巢轴发育不成熟,没有排卵所致。一般认为,在初潮后24个月才有规则的排卵周期出现。到第5个妇科年,约75%的周期有排卵。月经不规则的青春期妇女中,原因是神经内分泌系统未发育成熟,缺乏孕激素分泌或黄体期太短;另外半数妇女的月经不规则与雄激素水平增加有关,常见于多囊卵巢综合征患者。无排卵周期是无疼痛的,但可能伴有月经过多,这是因为在雌激素的单纯作用下,没有孕激素的对抗而使子宫内膜层不稳定,导致突破性出血过多。当规律性排卵周期出现后,月经周期长度变得规律,但却伴有痛经,这是由于循环中前列腺素水平增加所致。


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以下情况不推荐无创性DNA检查:唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm,早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。有创性胎儿染色体检测,通过羊膜腔穿刺术(羊穿)、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是“羊穿”。


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