惜缘助孕

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好处：

1·仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤。

2·检测的孕周范围较大，12～24周均可进行检测。

3·预期检出率远远高于唐氏筛查：对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，属于“高级筛查”。

缺点：

1·仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。

2·对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。

3·价格一般在2000～3000元，是唐氏筛查的10倍，作为筛查手段的一种，价格相对昂贵。

4·虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能作为产前最终诊断。

适应证：产前筛查（包括血清筛查，或超声遗传标记物筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/1000～1/270）；有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；35～40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断；健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/50～1/270之间；双胎妊娠做无创DNA比较好同时结合早孕期NT筛查结果。

遗传病变是另外一种导致基因组损害和缺陷的机制，效应可能非常轻微或灾难性的，根据影响的类型可以将它们分为三个类别。第一类包括染色体非整倍体和重排：染色体的重排会造成特定染色体上一系列基因表达量或在基因组中的环境发生改变；第二类包括亚显微缺失（微缺失）：多种基因在分子水平上的微缺失或重排会导致其表达模式的改变；第三类包括单基因缺陷：单一基因（或核心元件）的表达改变或缺失，进而导致男性不育。这些病变可发生在人类的所有染色体上，包括被认为与男性生育相关的300个基因中的任何一个。其位置可以在内含子和外显子的区域中，因而很难预测会产生何种效应。

——试管婴儿技术具备的优势

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