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细心的人会发现,在国际妇产科超声学会的指南中,做“大畸形筛查”的时间是18~22周,主要原因是很多欧美发达国家因为胎儿大结构畸形可以终止妊娠的最晚时间为不超过24周,另外这些国家超声医生的水平普遍比较高。中国医师协会超声医师分会把“大畸形筛查”定在20~24周是充分考虑到我们国家的现实情况而确定的。

“大畸形筛查”的检出率是多少?各位千万不要对“大畸形筛查”期望值太高,因为孕妇腹部脂肪的厚度、胎儿的体位、羊水量、医生的经验和水平等均会影响到结构异常的检出率。按照国际经验,“大畸形筛查”平均检出率能够达到80%左右已经是比较高的水平了,一旦发生胎儿畸形漏诊就怪罪超声医生的做法是不合理的,大人自己有病去做超声检查都不一定能100%查出来问题,更何况胎儿是在妈妈的子宫里,又那么小。

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鉴定受精卵是否具备受孕潜能,似乎也受到生物伦理和宗教方面的反对,有些人会关心那些被丢弃的受精卵,尽管他们在遗传学上已被证明是基因异常的。此外,还有一个问题是关于胚胎是否只应该形成于婚姻中的性关系,在这一点上,传统宗教(特别是在罗马天主教教义所认定的)与21世纪的评定标准之间有着不少差异。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是当前的一个标准化实验室操作,应用已经超过二十年。这项技术涉及从正在发育的胚胎中取出一个细胞进行活检。取细胞的时间通常在胚胎发育到八细胞阶段,也可以是胚胎发育第五天,从滋养层细胞上取出超过一个细胞。跟PGS类似,从未有过任何一篇报道表明PGD检测后出生的新生儿因为操作本身而带来缺陷。这项技术,对于那些已经有一个孩子患有常染色体隐性遗传病的家庭特别有帮助,也就是说,这种病缘于父母双方都是缺陷基因的携带者。检查有时也适用于那些仅有性别中的一方,比如只有男性或只有女性才会被遗传到的疾病,通常男性比较多。


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