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以下情况不推荐无创性DNA检查：唐氏筛查高风险大于1/50；产前B超检测异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm，早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长受限等，三胎及以上妊娠，夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇；胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。有创性胎儿染色体检测，通过羊膜腔穿刺术（羊穿）、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是“羊穿”。
受精卵形成后，逐渐分裂，这个过程叫卵裂。卵裂后的细胞形成卵裂球。人类受精卵第一次卵裂形成两个大小不等的细胞，大细胞将分裂形成内细胞团，小细胞将形成绒毛膜和胎盘。之后卵裂球继续分裂成4个、8个、16个……细胞的卵裂球，在卵裂过程中细胞数量增加，但细胞体积不变。受精卵通过卵裂形成多细胞的实心细胞团，此细胞团形似桑葚，故称此期为桑葚胚。桑葚胚外面由透明带包裹。在受精卵的卵裂过程中，输卵管提供营养物质，桑葚胚一般在受精后3～4天运行到子宫腔，在宫腔游离3天左右，从子宫内膜腺体获取营养并继续分裂。早期卵裂球仍然具有全能发育的潜能，如果将两细胞卵裂球或桑葚胚分为两半，每一半都可以发育成为一个全胚。由于受精卵卵裂过程通过有丝分裂分裂为多细胞球，其中的每个细胞都携带该受精卵的遗传基因，并且每个细胞都有继续分裂分化成不同组织器官的潜能，因此，此时取其中的细胞进行遗传学检查，既可以诊断其携带的遗传疾病，又不影响受精卵的继续发育分化，基于此发展了胚胎植入前诊断技术，又叫植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD），这是遗传学诊断技术与辅助生殖技术相结合而形成的一种孕前诊断技术。PGD是指对体外受精（IVF）发育至6～8细胞期的胚胎，在显微操作下活检1～2个单卵裂球细胞或直接获取受精前后的极体，通过遗传学方法进行诊断，选择正常的胚胎植入宫内，从而获得健康的胎儿。通过PGD可在胚胎种植前完成对单基因疾病、染色体病的诊断，防止遗传病患儿的出生。
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