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所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案(Serum only),还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的颈项透明层(NT),最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),就被定义为高风险,医生一般会建议准妈妈进行羊膜腔穿刺。低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但是请注意,低风险并不是“没风险”,只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已。
产前检查是每一位孕妇都要进行的常规孕期检查,产前筛查针对的是所有的孕妇,目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。针对高风险人群的检查不叫筛查,筛查指的是全覆盖的健康人群。产前诊断的目的是确诊,针对的是筛查高风险或者是有不良孕产史或家族史的孕妇。一般情况下,产前筛查是无创性的,侵入性的产前诊断方法会有小概率的胎儿丢失。虽然现在有很多的产前筛查项目,但不是每一项筛查都是常规推荐的,例如孕期的筛查。
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缺少多学科合作:TORCH感染的筛查与诊断不仅仅是产科医生的事,还需要超声科、检验科、新生儿科,以及儿科医生的多学科合作和随访配合。国内的现状是各学科之间很少沟通,对高危新生儿缺乏系统的检查与随访。所以TORCH检查在中国开展了这么多年,我们依然无法得出一个有循证医学证据的中国的可靠临床结论,并对患者进行负责任的临床咨询。
关于TORCH筛查与诊断的建议
1.不常规推荐每个人都做,推荐高风险人群进行筛查和诊断。
2.推荐在孕前检查,在合适的孕周检查(按照相应的指南执行)。
3.在能够进一步做诊断的机构做筛查。诊断中心应该具备以下能力:可以进行羊膜腔穿刺并运用分子诊断技术对病原微生物进行确认,可以有能力对胎儿结构进行有针对性的详细的超声检查,可以提供多学科会诊,有能力对高危新生儿进行系统的长时间随访。
4.推荐采用定量的检测方法,推荐测定IgG抗体的亲和力。