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输精管末端的纤维化和钙化继发于炎症或感染。这些病灶在经直肠超声中常表现为高回声区。经直肠超声可以判断射精管道与钙化灶之间的解剖关系,还能发现射精管末端的扩张,这是存在末端梗阻的直接证据。需要指出的是由过度纤维化造成的梗阻可伴有或不伴有明显的射精管扩张。如果既往没有感染史或手术史,这种情况则提示存在亚临床感染射精管末端梗阻的诊断标准。无精症患者在经直肠超声中发现精囊扩张,其前后径大于15mm或射精管直径超过2.3mm时,高度提示射精管末端梗阻。但在射精管不完全梗阻或精囊、射精管扩张不明显时(即过度纤维化患者),单独依靠经直肠超声则难以确诊。对于此类表现不典型的患者,可通过经直肠精囊穿刺得到确诊。如果穿刺样本在高倍镜下每个视野发现3个或以上的活动精子,则应考虑末端梗阻的诊断。穿刺应于射精两小时后进行,因为正常精囊内此时不含活动精子。


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以下情况不推荐无创性DNA检查:唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm,早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。有创性胎儿染色体检测,通过羊膜腔穿刺术(羊穿)、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是“羊穿”。


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