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精子与透明带相互作用非常复杂,透明带的多糖部分可能是精子受体的关键结构,受精后可能因为这些糖基脱落,导致受精卵的透明带不再结合精子,人卵透明带的N糖链和O糖链的末梢有丰富的选择素配体sialyl-LewisX结构[NeuAcα2-3Galβ1-4(Fucα1-3)GlcNAc],因此sialyl-LewisX可能是人类精卵识别的主要碳水化合物。目前鉴定出几个存在于精子上的透明带受体,如半乳糖基转移酶、sp56、甘露糖苷酶和透明带外源凝集素等,它们都有识别特殊糖残基的凝集素样的亲和力,它们中的每一个分子在识别过程的不同阶段起到特殊的作用。顶体反应,顶体反应是指精子获能后,在穿透放射冠和透明带之前穿透这些结构,在很短一段时间内顶体所发生的一系列形态和生化变化。
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“大畸形筛查”为什么要在妊娠20~24周时做?安排在这个时间段做“大畸形筛查”主要有两个原因:一是在这个时间段做可以发现大多数的胎儿结构异常,做得太早胎儿比较小,相应的器官还没有很好地发育,无法发现相应的结构异常。二是为了终止妊娠的考虑,如果做得晚,发现了大的畸形,胎儿已经进入了可以存活的阶段,再去终止妊娠的话会存在复杂的伦理问题,而且大孕周终止妊娠会对母亲带来身体和心理的双重打击。
操作只有在发现新生儿带有某种遗传缺陷时,才会被用到。这也表明,使用会带来大量正常的婴儿出生。可以通过PGD进行检测的病例,包括那些受到某种遗传疾病影响的受精卵,以及一些与跟性别相关的情况,比如鉴定受精卵的性别,从而将那些不被需要的受精卵筛除。有些组织反对舍弃这些受精卵,他们甚至提供胚胎,让那些愿意承担风险、可能会抚养有障碍孩子的人用来移植。很显然,PGD是一项低效的操作,它让一些异常的受精卵无法移植。但同时,它又是一项高效的方法,可以通过以上讨论的那些情况,来确保正常婴儿的出生。必定将会超越目前的检测能力,最终来避免带有单个基因缺陷的婴儿出生。遗传信息的大量汇集就好似里程碑一样,通过它们与真实疾病和潜在疾病特点之间的关联,让孕前筛查或叫作PPS的时代终将到来。也就是说,有可能发展出一种芯片,或许这种芯片已经正在研发应用了,涵盖所有已知隐形遗传特性的基因,用于检测如果在父母双方中有所表达,是否也会导致新生儿带有遗传缺陷。