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    1.重在预防

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    2.坚持有氧运动

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    3.臀部动作训练

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    经直肠超声中能够诊断的病变包括泌尿生殖结构的发育不良或发育不全、囊肿、扩张、钙化和结石。约1%~2.5%的男性不育症患者和4.4%~17%的无精症患者患有输精管发育不全,并经常伴有精囊的发育不全。单侧输精管发育不全的患者推荐进行超声检查,因此类患者伴有同侧肾脏畸形的发生率为91%。此种综合征的病因在于输尿管与输精管的胚胎起源均为午非管。患有先天性输精管发育不全的男性应进行生殖咨询,因为82%的此类患者会出现与囊性纤维化相关的基因突变。精囊囊肿较为少见,可以为先天性或获得性。先天性精囊囊肿常伴发同侧肾脏的发育不全或异位输尿管,后者的输尿管常连接一个发育不良的肾脏,其末端开口于精囊。如果精囊囊肿处于中心且长到足够大时,会引起精囊管的堵塞。


    好处:

    1·仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤。

    2·检测的孕周范围较大,12~24周均可进行检测。

    3·预期检出率远远高于唐氏筛查:对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,属于“高级筛查”。

    缺点:

    1·仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。

    2·对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。

    3·价格一般在2000~3000元,是唐氏筛查的10倍,作为筛查手段的一种,价格相对昂贵。

    4·虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能作为产前最终诊断。

    适应证:产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物筛查)临界高风险孕妇(如风险率在1/1000~1/270);有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;无法预约到产前诊断的孕妇;35~40岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/50~1/270之间;双胎妊娠做无创DNA比较好同时结合早孕期NT筛查结果。


    在生殖门诊中,常会遇到患者问“我和她都是不孕患者,为什么治疗方案大不相同呢?”“我可不可以用我朋友前次促排用的方案?”促排卵方案的选择是目前决定做试管婴儿的患者最为关注的话题。其实每个方案的选择主要依据患者的年龄、卵巢储备功能、是否存在生殖相关疾病(如子宫内膜异位症、子宫腺肌症等)、BMI、AMH、基础FSH/LH、基础E2、双侧卵巢窦卵泡数目、既往促排卵治疗卵巢反应性及盆腔卵巢手术史等来综合评估卵巢储备功能是否正常,从而选择合适的促排卵方案。目前常用的促排卵方案有长方案、短方案、拮抗剂方案、超短方案、超长方案、黄体期促排方案及自然周期方案等。长方案:又称黄体中期长方案,是目前使用较多、效果较好、成功率也比较高的经典促排方案。长方案主要适合年龄较小,且卵巢储备功能正常者。该方案是从患者月经周期的第21天或排卵后7天开始使用垂体降调节的药物进行降调节,在进行14天的降调节后,结合超声检查以及FSH、LH、E2等激素水平评估降调效果,当达到降调节标准时,再使用药物进行促排卵。其中促排卵药物的起始剂量主要根据患者的双侧窦卵泡数目和患者的体重进行计算,开始每日注射促性腺激素(Gn),后期根据E2的水平调整用药,当有2个卵泡直径达18mm、3个卵泡直径达17mm或4个卵泡直径达16mm时停用促性腺激素,并于当晚注射hCG 5000~10000U,34~38小时后促卵。然而,卵泡达到多大或达到什么比例可以促卵,目前并没有定论,临床医生根据以往的经验和患者情况确定合适的促卵时机。如患者本身无过度刺激反应且激素水平也正常,可于促卵后3天或者促卵后5天进行卵裂期胚胎或者囊胚的移植。移植后进行黄体支持等。


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