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线粒体DNA的检查可能为评估男性不育提供一些重要信息,尤其是与辅助生殖技术相关的信息。精子DNA损伤的类型和机制成熟精子基因组的缺陷可以表现为DNA包装或核成熟度缺陷,DNA碎片(单链缺刻或双链断裂), DNA完整性缺陷,或精子染色体的非整倍体。这些精子染色质缺陷与各种疾病状态,环境应激因子和生活方式等因素有关,包括;癌症、药物、高热、感染、睾丸温度升高(如:热水泡浴、桑拿、羽绒毯子、笔记本电脑和长时间驾驶)、精索静脉曲张、空气污染、抽烟、饮酒和高龄。这些因素导致的DNA损伤具有明确的分子机制,虽然可能还有其他损伤机制,目前,科学家一致认同有四种不同的机制可能导致DNA的破坏或损坏,它们分别为:精子染色质凝集缺陷、细胞调亡、氧化应激和遗传病变。任何一种疾病可能同时存在多种上述导致精子DNA损伤的机制。
第一代是常规的体外受精-胚胎移植技术,这种技术将精子与卵子放在体外共同培养,靠精子和卵子的自由结合来实现受精。
第二代是指进行**胞浆内单精子显微注射,直接将精子注射入卵子以完成受精的过程。主要针对男性精液密度低、活力差、梗阻性无精症等男性因素的不育。常规的体外受精,精卵不能自然结合或者受精率低下也可借助这项技术来助孕。
第三代是胚胎植入前遗传学检测,指在进行胚胎移植前取少量遗传物质进行检测分析,保证移植的是不致病的胚胎,大大降低怀上有遗传缺陷宝宝的几率。借助这项技术的**仅仅适用于“传男不传女”或“传女不传男”的性连锁遗传性疾病和致病基因明确、可能造成重大出生缺陷的遗传性疾病。
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同种免疫抗体主要指封闭抗体缺乏和NK细胞数量及活性升高两种情况。对于封闭抗体阳性目前研究提示淋巴细胞免疫治疗或者静脉注射丙种球蛋白可明显改善有复发性流产史患者的妊娠结局,但尚有争议。生殖道微生物感染导致的胎停目前的研究认为,生殖道微生物感染是导致孕晚期复发性流产和早产的重要因素,因此,对于存在上述情况的患者建议孕前对生殖道分泌物进行细菌性阴道病、支原体、衣原体等的筛查。对于筛查后确诊为生殖道微生物感染的患者,建议孕前治疗,治疗好之后再进行备孕和受孕,以减少不必要的孕期用药。目前,对于支原体感染是否需要治疗尚存争议。子宫畸形和宫腔问题导致的胎停常见子宫畸形有始基子宫、鞍状子宫(弓形子宫)、双角子宫、单角子宫以及双子宫等,除始基子宫外,其他子宫畸形可引起早期流产的概率为20%。而对于始基子宫,则通常无法助孕。除子宫畸形外,子宫肌瘤、子宫内膜息肉、子宫内膜粘连及子宫内膜异位症等都有导致胚胎停止发育的可能性。而宫颈功能不全则会引起患者孕中晚期的流产。