下丘脑分泌两种性质的调节激素:释放激素和释放抑制激素。目前已知有9种调节激素,绝大部分是肽类物质,与垂体靶细胞膜受体结合,通过第二信使转导信号发挥作用,释放激素促进靶细胞中激素颗粒的出胞过程、促进激素的合成;释放抑制激素则表现相反的作用。由于这些激素的体积较小且没有与之结合的蛋白,会被迅速降解,因此其在外周循环中的浓度极低。垂体门脉系统的独特结构保证了微量的下丘脑调节激素可迅速并直接到达腺垂体发挥生物学作用,而不必通过体循环而被稀释或降解。
所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案(Serum only),还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的颈项透明层(NT),最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),就被定义为高风险,医生一般会建议准妈妈进行羊膜腔穿刺。低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但是请注意,低风险并不是“没风险”,只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已。
在21世纪的前十年,研究者们就在做这项尝试,主要的努力方向是使用胚胎植入前基因筛查技术,或简称PGS技术。这项技术需要在胚胎发育过程中的八细胞阶段取出一个细胞,或从第五天的囊胚中取得多个细胞,因此需要穿过正在发育中的胚胎外壁和透明带,取出滋养层细胞。现在这项技术已经成为了标准化的实验室操作,很多婴儿也随着该技术的应用而顺利出生。没有任何证据证明这项技术本身的一些步骤,比如取用一些发育中的细胞等操作,会对新生儿产生任何不良影响。概念是基于一个科学发现,那就是约占三分之二的受精卵都存在染色体异常,人们把这种现象叫作染色体非整倍性,简单地说就是染色体数目异常。现已发展了一些不同方法用于检测染色体非整倍性。移植没有染色体非整倍性异常的胚胎,已经取得了很多不错的成果。