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勃起功能障碍因为不能够将精液排送到阴道内是造成不育症较少见的因素之一,一般通过病史采集或性交后试验阴性可以发现,精液常规分析不能反映该病因。病史采集一般不能反映不射精或逆行射精情况。不射精有时仅限于阴道内不射精,通常是身心因素造成,源于潜意识对射精反射的抑制或消除。如果精液质量满足需求,夫妇自己在"床旁"进行阴道内人工授精可以很快达到受孕的目的。逆行射精可以是完全性的,有时是不全性逆行射精。如果患者声称具有正常的性高潮和射精冲动,但是精液量非常少,或不能够射出精液,就需要高度怀疑为逆行射精。性交后尿液内常含有较多的精子。此类患者可以在碱化尿液后收集精子行人工授精或IVF治疗。男性不育还可能源于遗传学缺陷,如Klinefelter综合征(XXY男性),或其他(少见的)染色体异常(非正倍体或异位)或Y染色体微缺失。这类患者多为极重度少精子症、隐匿精子症或无精子症,隐匿精子症指的是仅能在精液离心沉淀后发现精子。部分患者可以使用精液内精子或睾丸穿刺抽吸术(TESE)获得睾丸内精子行IVF或ICSI治疗达到受孕的目的。先天性双侧输精管(和精囊腺)如导致梗阻性无精子症,与囊性纤维化基因(CFTR)缺失有关。


遗传问题导致的胎停在孕早期发生自然流产的患者中胚胎染色体异常是导致流产的主要原因,占孕早期流产的一半以上,其中流产发生越早,胚胎染色体异常的发生率越高。胚胎染色体异常主要有两种可能,一种可能是父母存在染色体异常,从而形成染色体数目或者结构异常的卵子或精子,进而形成遗传上异常的胚胎,这种异常会导致胚胎停止发育。另外一种可能是父母双方染色体是正常的,由于受到高龄、吸烟、酗酒、致畸药物的服用、大量接触有毒和有害物质及高剂量辐射等因素影响,导致卵子或精子形成过程中染色体数目或者结构的异常,进而形成有遗传问题的胚胎,导致胚胎停止发育。为避免上述问题的发生,对于存在两次及以上胚胎停止发育的患者双方,建议进行夫妻双方外周血染色体核型分析和胚胎染色体的检查。如果夫妻双方外周血染色体检查结果正常,而停止发育胚胎染色体筛查异常,那么这种情况就需要在下次受孕前尽可能排除导致染色体异常的因素,再进行备孕比较好,这种情况在年龄较大的患者中较为常见,建议患者在下次受孕前加强锻炼,调整饮食结构,多吃新鲜的蔬菜、水果,补充优质蛋白质、微量元素,服用抗氧化的药物来减少卵子或者精子形成过程中出错的可能性和胚胎染色体异常的发生概率,生育一个健康的宝宝。而对于夫妻双方染色体和胚胎染色体均异常的情况,包括染色体数目或者结构异常,建议患者通过第三代试管婴儿助孕,该技术可在胚胎植入到女方宫腔之前进行遗传学筛查,将筛查正常的胚胎植入到女方子宫,避免出生缺陷的发生。对于染色体异常的夫妇,选择试管婴儿助孕前也应做好备孕,以有效改善卵子和精子的质量,提高胚胎的质量和试管婴儿成功率。


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