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核染色质异常的检测,染色体非整倍体的检测在第一或第二次减数分裂中期,会发生染色体不分离,导致精子含有异常染色体组。荧光原位杂交( FISH)可以方便地在精子细胞分裂间期评估染色体倍数,有研究显示人类精子染色体非整倍体的发生率远高于其他生物。设计针对特定染色体相对较大片段(通常0.2~2Mb)的特殊荧光探针,当探针与精子样本杂交后,在荧光显微镜下可见被标记的染色体部分在精子头部呈现荧光区域。多种探针技术能对不同的染色体组合进行检测,可以区分单一染体的二体性和二倍体。由于人眼区分颜色差异的局限性,一次仅能使用3~4种不同探针进行分析严重少、弱和(或)畸形精子症患者的精子具有较高的非整倍体率,这可能就是造成其WHO精子参数异常的原因。有证据表明在受精或胚胎第一次细胞分裂时缺少预防非整倍体的选择机制。但是尚不清楚非整倍体精子增加到何种程度后会对辅助生殖和自然生育造成不利影响。


对于不孕夫妇应进行哪些合理评估,目前并没有一个统一的标准。进行不孕症评估的最经济、有效而又创伤小的方法的确认是一项不断发展的技术,要求有一双敏锐的眼睛,学习新知识的愿望和一种实现患者利益最大化的渴望。不明原因性不孕的诊断通常只有在明确以下内容后才能做出:女方有规律排卵、输卵管通畅、没有输卵管周围粘连或子宫肌瘤及子宫内膜异位症、男方的精子生成及功能都正常。只能在所有的临床检查结果都正常时,才能提出不明原因性不孕的诊断。这意味着,对于不孕妇女的理想评估,需要利用腹腔镜进行盆腔、子宫、输卵管形态学的评估。子宫和输卵管形态的主要评估方法是子宫输卵管造影( HSG)和腹腔镜下输卵管通液。两种方法可以互补,但考虑到方法的经济和简便,通常会倾向于前者。可是,请记住,在不孕夫妇中,HSG检查正常者有21%~68%的人腹腔镜检查发现异常。


精囊位于膀胱后壁的后方,前列腺的上方。大约在胚胎发育的第13周时,两侧精囊自午非管末端分出,靠近它们进入前列腺的入口。与午非管相关的其他结构,包括输精管或尿道等的发育异常,常伴有精囊的畸形。经直肠超声检查中,精囊表现为无回声区,界限较为清晰。前后径超过15mm为正常。经直肠超声的诊断过去常于管腔穿刺后进行管腔内造影以评价射精管的通畅与否。这一操作包括经阴囊输精管穿刺并注射一定量的染色溶剂(如亚甲基蓝)或放射造影剂,随后分别进行膀胱镜或放射线检查。虽然管腔内造影仍然是金标准,其应用已逐渐为经直肠超声所替代,主要因为管腔内造影为有创性检查,费用昂贵,出现医源性狭窄或管腔梗阻的风险较大,以及与手术有关的麻醉风险和放射线暴露等。现在,管腔内造影术主要用于射精管阻塞的局部手术中。


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