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生理卵泡发育在整个人生成长阶段从静止到连续流动的原始卵泡均可以观察到。在生命周期的第一(胎儿期)时期.卵泡便开始高速耗竭,约2万个原始卵泡出生时仍然存在。出生后,这个过程开始减速,当在月经初潮开始进人生育期时,则约剩余0.5万个原始卵泡。持续出现卵泡生长的启动和独立的月经周期。从原始到排卵前卵泡的发展至少需要85天,只有到卵泡发育的最后一段时间是依赖促性腺激素的。一生中,卵泡将达到成熟并排卵其余的卵泡则在成熟前就闭锁。大多数所涉及的发育过程仍不十分明确。在早期卵泡上升阶段卵泡达到促性腺激素的反应阶段,这卵泡将被刺激继续增长(募集)。目前认为,在每一个时间点,有很多卵泡在被募集的能力上略有不同。当没有够的促性腺激素刺激时,他们将进入闭锁。足够的促性腺激素刺激后,生长的卵泡内,在卵泡膜细胞胆固醇将被转换为雄烯二酮,并在颗粒细胞芳香化酶的作用下转化为E ,。这被称为"两细胞两性腺学说。由于所有的卵泡都在(轻微)不同的发育阶段,事实是一个较大的卵泡需要较少的继续发育,假说认为在早卵泡期血清浓度不断增加,直到 "阈值"达到能够刺激卵泡发育的时候。导致卵泡募集的开始并随着卵泡的逐渐增大开始产生大量的雌激素。由于上升的抑制素B和血清E,浓度负反馈作用在下丘脑﹣垂体水平,的血清浓度会相应减少。由于每个毛囊都有其自己的阈值,并且随着卵泡的逐渐长大在不断变化,只有最大的卵泡,需要最小量的,并能够继续保持增长,成为优势卵泡。超过阈值的时间被称为窗口期。
受精卵形成后,逐渐分裂,这个过程叫卵裂。卵裂后的细胞形成卵裂球。人类受精卵第一次卵裂形成两个大小不等的细胞,大细胞将分裂形成内细胞团,小细胞将形成绒毛膜和胎盘。之后卵裂球继续分裂成4个、8个、16个……细胞的卵裂球,在卵裂过程中细胞数量增加,但细胞体积不变。受精卵通过卵裂形成多细胞的实心细胞团,此细胞团形似桑葚,故称此期为桑葚胚。桑葚胚外面由透明带包裹。在受精卵的卵裂过程中,输卵管提供营养物质,桑葚胚一般在受精后3~4天运行到子宫腔,在宫腔游离3天左右,从子宫内膜腺体获取营养并继续分裂。早期卵裂球仍然具有全能发育的潜能,如果将两细胞卵裂球或桑葚胚分为两半,每一半都可以发育成为一个全胚。由于受精卵卵裂过程通过有丝分裂分裂为多细胞球,其中的每个细胞都携带该受精卵的遗传基因,并且每个细胞都有继续分裂分化成不同组织器官的潜能,因此,此时取其中的细胞进行遗传学检查,既可以诊断其携带的遗传疾病,又不影响受精卵的继续发育分化,基于此发展了胚胎植入前诊断技术,又叫植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD),这是遗传学诊断技术与辅助生殖技术相结合而形成的一种孕前诊断技术。PGD是指对体外受精(IVF)发育至6~8细胞期的胚胎,在显微操作下活检1~2个单卵裂球细胞或直接获取受精前后的极体,通过遗传学方法进行诊断,选择正常的胚胎植入宫内,从而获得健康的胎儿。通过PGD可在胚胎种植前完成对单基因疾病、染色体病的诊断,防止遗传病患儿的出生。
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