生理卵泡发育在整个人生成长阶段从静止到连续流动的原始卵泡均可以观察到。在生命周期的第一(胎儿期)时期.卵泡便开始高速耗竭,约2万个原始卵泡出生时仍然存在。出生后,这个过程开始减速,当在月经初潮开始进人生育期时,则约剩余0.5万个原始卵泡。持续出现卵泡生长的启动和独立的月经周期。从原始到排卵前卵泡的发展至少需要85天,只有到卵泡发育的最后一段时间是依赖促性腺激素的。一生中,卵泡将达到成熟并排卵其余的卵泡则在成熟前就闭锁。大多数所涉及的发育过程仍不十分明确。在早期卵泡上升阶段卵泡达到促性腺激素的反应阶段,这卵泡将被刺激继续增长(募集)。目前认为,在每一个时间点,有很多卵泡在被募集的能力上略有不同。当没有够的促性腺激素刺激时,他们将进入闭锁。足够的促性腺激素刺激后,生长的卵泡内,在卵泡膜细胞胆固醇将被转换为雄烯二酮,并在颗粒细胞芳香化酶的作用下转化为E ,。这被称为"两细胞两性腺学说。由于所有的卵泡都在(轻微)不同的发育阶段,事实是一个较大的卵泡需要较少的继续发育,假说认为在早卵泡期血清浓度不断增加,直到 "阈值"达到能够刺激卵泡发育的时候。导致卵泡募集的开始并随着卵泡的逐渐增大开始产生大量的雌激素。由于上升的抑制素B和血清E,浓度负反馈作用在下丘脑﹣垂体水平,的血清浓度会相应减少。由于每个毛囊都有其自己的阈值,并且随着卵泡的逐渐长大在不断变化,只有最大的卵泡,需要最小量的,并能够继续保持增长,成为优势卵泡。超过阈值的时间被称为窗口期。
这些患者使用睾丸穿刺抽吸术(TESE)获取睾丸内精子行ICSI治疗可以达到生育的目的,但是应当注意排除女方是否同时存在CFTR基因的缺失,避免子代出现胰纤维性囊肿病和囊性纤维化病。如果夫妇双方均携带致病基因,建议行植入前遗传学诊断。睾丸下降不全,尤其是双侧均下降不全的患者会因少精症或无精子症而导致不育。综合征是先天性低促性腺型性腺功能低下伴嗅觉缺失,通常在青春期发现,本病可以通过注射促性激素或促性激素释放激素脉冲式给药进行有效治疗,但是仍可能需要辅助生殖技术助孕。还有其他一些先天性异常与男性不育相关,但都相对罕见。其他一些生殖系统疾病也可以导致精子参数差,包括:睾丸外伤、睾丸扭转、睾丸炎、AIDS等。严重系统性疾病(如未能有效控制或有并发症的糖尿病和神经系统疾病)或持续发热也可导致精子质量下降。另外,滥用"毒品"也能损伤生育力。不育症也可能由医源性因素造成,化疗、放疗或服用某些特定药物,如柳氮磺胺吡啶等。特发性少、弱、畸形精子症当找不到明确病因解释精子浓度低,活力差和(或)形态异常时可以诊断特发性少、弱、畸形精子症。约20%~30%的精液参数异常为特发性。