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第一阶段:准备阶段
准备做试管婴儿的患者,调整好身体后,女方的检查:有月经期和非月经期的检查,如果是月经期呢,建议月经第2-4天空腹来院检查,非月经期的检查是3天不同房;我们是要求男性至少要查两次精子。

第二阶段:促排卵阶段
促排方案分为长方案和短方案,一般是医生会根据女方的检查结果,还有女方的一个身体状况,确定患者用什么促排卵方案。促排卵过程大概是8-12天,拮抗期方案可能会短一点,有的可能7、8天就可以了,如果是长方案呢,可能促排卵时间要到15天左右。

第三阶段:促卵和胚胎培养
卵泡成熟了以后,我们需要促卵和取精,促卵当天的时候,男方如果取了精没有问题的话,我们一般是做一代试管,让精卵自由结合,如果取到的精子不适合做一代试管的话,我们可能需要做二代试管婴儿了。

第四阶段:胚胎移植
促卵养成胚胎以后,我们要做胚胎移植了,鲜胚移植一般是在促卵过后2-3天的时候移植。那么囊胚呢,我们一般是促卵过后,5天移植。最后就是要开奖了,我们一般是移植了过后14天左右过来,抽血查HCG,确认是否怀孕。

优点:

1·能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。

2·是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

局限性:

1·一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败,引起流产、感染、羊水渗漏的风险,“羊穿”的总体胎儿流失率大约为0.5%。

2·细胞培养存在个体差异,不能确保100%成功。

3·染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常、低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。

羊穿”适应证:母体年龄≥35岁;产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;既往有胎儿染色体异常的不良孕产史;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI(胞浆内单精子注射)也列入“羊穿”指征。


结论:

1·“早唐”比“中唐”检出率高。

2·“无创”比唐筛检出率高。

3·“羊穿”的检出率最高。

4·筛查低风险并不意味着没有风险。

5·筛查高风险“羊穿”后绝大多数结果是正常的。

6·唐筛除了能筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征外,还能额外筛查出部分性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷。

7·无创筛查阳性,依然需要进行“羊穿”确诊。

8·筛查无风险,“羊穿”有比较低的、可控的、可接受的风险。




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