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“大畸形筛查”是通俗的说法，规范的说法是“中孕期系统产前超声检查”，和“大畸形筛查”对应的英文名称为Anomaly Scan。中孕期超声检查时除了看胎儿生长发育、胎盘和羊水等一般情况以外，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷，所以被称为“大畸形筛查”。
“大畸形筛查”为什么要在妊娠20～24周时做？安排在这个时间段做“大畸形筛查”主要有两个原因：一是在这个时间段做可以发现大多数的胎儿结构异常，做得太早胎儿比较小，相应的器官还没有很好地发育，无法发现相应的结构异常。二是为了终止妊娠的考虑，如果做得晚，发现了大的畸形，胎儿已经进入了可以存活的阶段，再去终止妊娠的话会存在复杂的伦理问题，而且大孕周终止妊娠会对母亲带来身体和心理的双重打击。
