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经直肠超声主要用于那些精液检查提示射精管末端完全梗阻的患者，即射精，无精子，pH值低，无果糖等。患者至少有一侧输精管可被触及，激素检查结果常为正常。射精管末端部分梗阻的患者也应进行经直肠超声检查，这些患者表现为射精量少、少弱精子症（数量少，活力低）和（或）射精痛等。与输精管完全性梗阻相比，部分性输精管梗阻的患者精液中果糖含量为正常低限，物理性状及激素水平没有明显异常经直肠超声基础。经直肠超声的原理与其他超声检查方法一致。超声波由探头发出，反射波经电脑处理后转变为图像。图像质量主要决定于探头发射的声波频率。探头频率越高，图像质量越高，但组织穿透力也越低。经直肠检查方式所检查的组织深度有限，所以检查者可以使用较高频率的双平面探头，虽然该频率低于检查阴囊和阴茎的浅表超声探头，但由于十分接近前列腺，所以能够清晰表现输精管和精囊等结构的细微解剖特征。
胚胎植入前遗传学筛查技术该技术可以有效提高患者的受孕率，降低多胎妊娠的风险。目前可对≥35岁的高龄女性、复发性流产患者、试管婴儿失败多于3个周期的夫妇开展植入前胚胎遗传学筛查。值得注意的是行植入前胚胎遗传学筛查助孕的患者在正常受孕后16～24周需行羊膜腔穿刺，再次排除生育畸形宝宝的可能。
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以下情况不推荐无创性DNA检查：唐氏筛查高风险大于1/50；产前B超检测异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm，早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长受限等，三胎及以上妊娠，夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇；胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。有创性胎儿染色体检测，通过羊膜腔穿刺术（羊穿）、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是“羊穿”。
