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遗传病变是另外一种导致基因组损害和缺陷的机制,效应可能非常轻微或灾难性的,根据影响的类型可以将它们分为三个类别。第一类包括染色体非整倍体和重排:染色体的重排会造成特定染色体上一系列基因表达量或在基因组中的环境发生改变;第二类包括亚显微缺失(微缺失):多种基因在分子水平上的微缺失或重排会导致其表达模式的改变;第三类包括单基因缺陷:单一基因(或核心元件)的表达改变或缺失,进而导致男性不育。这些病变可发生在人类的所有染色体上,包括被认为与男性生育相关的300个基因中的任何一个。其位置可以在内含子和外显子的区域中,因而很难预测会产生何种效应。
间接指标:主要是IgG和IgM抗体,这是病原体感染后人体产生的免疫反应指标,与个体的免疫功能有关,主要用于感染的筛查和免疫状态的评估。
1·IgG抗体:说明既往感染,如果IgG抗体(+),说明有免疫力。
2·IgM抗体:如果是IgM抗体(+),一般情况下说明是近期感染,但是在某些情况下IgM抗体会持续长久存在,所以IgM抗体(+)并不能简单地等同于近期感染。
3·IgG亲和力:IgG亲和力可以帮助医生确认病原体感染时间,一般情况下IgG亲和力高,说明是远期感染;IgG亲和力低,说明是近期感染。
4·抗体定量检查:简单的抗体定性检查无法很好地帮助医生判断究竟是近期感染还是远期感染,在这种情况下可以通过不同时间段的抗体定量检查根据滴定度水平的变化来帮助判断。直接指标:主要是利用分子诊断的方法(例如PCR)来对病原体本身进行检查,用于TORCH感染的确诊诊断。
怀孕以后每次产检都需要检查尿常规,在尿常规报告中经常会出现白细胞、红细胞、尿蛋白的“+”号。遇到这种情况不必担心,多数是送化验时留小便不规范,有污染所致。遇到这种情况后,建议下次出门去医院之前清洁外阴,在医院留小便时先把前面一段小便小掉,留取中间一段小便(清洁中段尿)。对于尿路感染来讲,除了尿液中出现白细胞、红细胞、尿蛋白以外,还会有尿急、尿频、尿痛等临床症状,尿液细菌培养会呈阳性。如果连续的清洁中段尿检查还是出现尿蛋白“+”,就要引起重视,需要除外肾脏疾病或子痫前期的可能。至于尿常规中经常出现的尿糖“+”号,也不必担心,因为怀孕之后肾糖阈下降,即使血糖水平正常,尿液里也会出现尿糖“+”号。究竟是不是妊娠期糖尿病,还是要看孕24~28周的糖尿病筛查结果。
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