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胎儿酒精综合征
胎儿酒精综合征(FAS)是严重的胎儿酒精谱系障碍,FAS会引起胎儿生长受限、精神问题、行为问题,以及异常的面部特征。
多大的饮酒量会引起FAS
孕期大量饮酒孕妇的孩子通常会发生FAS(一次饮酒量达到或超过3个“标准量”或每周饮酒超过7个“标准量”),但是在饮酒量没有这么大的情况下,也有可能发生FAS。
有没有一个可以在孕期安全饮酒的标准量
没有一个孕期饮酒的安全标准范围,在整个孕期酒精都有可能会对胎儿产生不良影响,在知道自己怀孕以后比较好不要饮酒。
■为达到比较好的效果,应在开始芬日监测血清雌二醇和孕酮浓度。如果雌二醇浓度低于45~60pg/ ml,则克芬是无效的。如果孕酮浓度超过80-90ng/ dl会出现卵泡发育迟滞。如果以上任何一种情况发生,等待1~2天再开始克罗芬会得到更好一些的反应。周期开始时雌二醇水平每两天翻一倍,孕酮水平每天下降50%。■克罗米芬的开始剂量通常为50mg每天,连用5天,但由于对克罗米芬的反应是体重依赖性的,因妇女起始剂量可以增加到100mg,而体重低者可以减至25mg。■增加克罗米芬的剂量直至排卵且黄体中期的孕酮水平至少1800ng/ dl。■开始第一个克罗米芬之前应该进行性交试验以确定是否需要进行宫腔内人工授精。■妊娠率与≥15mm的卵泡数量相关并且在没有输卵管因素或子宫内膜异位症存在的患者的前4~6个周期中保持恒定。■**与多胞胎与≥12mm卵泡数量及年龄相关。当有6个或以上的≥12mm卵泡存在,由于多胎风险增加;或有2个以上≥12mm卵泡但患者由于自身或医学上的原因而不希望孕育双胎时,应该考虑取消克罗米芬周期。
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遗传病变是另外一种导致基因组损害和缺陷的机制,效应可能非常轻微或灾难性的,根据影响的类型可以将它们分为三个类别。第一类包括染色体非整倍体和重排:染色体的重排会造成特定染色体上一系列基因表达量或在基因组中的环境发生改变;第二类包括亚显微缺失(微缺失):多种基因在分子水平上的微缺失或重排会导致其表达模式的改变;第三类包括单基因缺陷:单一基因(或核心元件)的表达改变或缺失,进而导致男性不育。这些病变可发生在人类的所有染色体上,包括被认为与男性生育相关的300个基因中的任何一个。其位置可以在内含子和外显子的区域中,因而很难预测会产生何种效应。
色霉素是另外的一种玻片染色技术,可用于检测精子染色质浓集异常。CMA3是与富含GC序列特异性结合的荧光染料,被认为同鱼精蛋白竞争性结合DNA,因而染色的程度与成熟精子中鱼精蛋白的水平相关。总的来说,最常用的评价精子染色质结构的技术为SCSA、AO和TB实验,后两者容易开展,但与前者相比,劳动量大且在观察者间和观察者内部存在变异。精子DNA碎片的直接评估方法这类检测方法中最常用的为原位缺口平移分析末端转脱氧核苷酰酶介导的dUTP缺口标记分析( TUNEL)和单细胞凝胶电泳分析(COMET ),其基本原理。缺口平是使用荧光显微镜检测的一种相对简单的技术,反应体系中加入一定量的生物素标记的单链DNA片段,在DNA聚合酶I的催化下与模板链结合。TUNEL分析采用末端转脱氧核苷酰酶催化的反应,可定量检测双链DNA断裂情况。TUNEL结果可以使用明视场显微镜、荧光显微镜和流式细胞仪分析。一些报告已经显示人精子DNA断裂碎片的增加可对辅助生殖技术的成功率造成负面影响。这些检测方法均为特异性检测。