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“大畸形筛查”是通俗的说法,规范的说法是“中孕期系统产前超声检查”,和“大畸形筛查”对应的英文名称为Anomaly Scan。中孕期超声检查时除了看胎儿生长发育、胎盘和羊水等一般情况以外,还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查,目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷,所以被称为“大畸形筛查”。 

“大畸形筛查”为什么要在妊娠20~24周时做?安排在这个时间段做“大畸形筛查”主要有两个原因:一是在这个时间段做可以发现大多数的胎儿结构异常,做得太早胎儿比较小,相应的器官还没有很好地发育,无法发现相应的结构异常。二是为了终止妊娠的考虑,如果做得晚,发现了大的畸形,胎儿已经进入了可以存活的阶段,再去终止妊娠的话会存在复杂的伦理问题,而且大孕周终止妊娠会对母亲带来身体和心理的双重打击。


受精后透明带失去结合精子的能力,精子不能结合胚胎透明带,因此防止其他精子通过透明带与卵子融合、发生多精子受精。透明带在阻止多精子受精中起了重要作用,但受精后透明带发生了什么变化导致此明显的功能变化,至今还不清晰。虽然有许多精子可以和卵子结合,但最终通常只有一个精子进入到卵细胞内,发生精卵的质膜融合,使之受精。只有在异常情况下,可能有两个或多个精子受精,即双精或多精受精。这样形成三倍体胚胎,这种胚胎一般以流产或出生后立即死亡告终。目前认为阻止多精受精主要依赖透明带反应、皮质反应(cortical reaction,CR)及卵质膜的阻止作用。


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