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操作只有在发现新生儿带有某种遗传缺陷时,才会被用到。这也表明,使用会带来大量正常的婴儿出生。可以通过PGD进行检测的病例,包括那些受到某种遗传疾病影响的受精卵,以及一些与跟性别相关的情况,比如鉴定受精卵的性别,从而将那些不被需要的受精卵筛除。有些组织反对舍弃这些受精卵,他们甚至提供胚胎,让那些愿意承担风险、可能会抚养有障碍孩子的人用来移植。很显然,PGD是一项低效的操作,它让一些异常的受精卵无法移植。但同时,它又是一项高效的方法,可以通过以上讨论的那些情况,来确保正常婴儿的出生。必定将会超越目前的检测能力,最终来避免带有单个基因缺陷的婴儿出生。遗传信息的大量汇集就好似里程碑一样,通过它们与真实疾病和潜在疾病特点之间的关联,让孕前筛查或叫作PPS的时代终将到来。也就是说,有可能发展出一种芯片,或许这种芯片已经正在研发应用了,涵盖所有已知隐形遗传特性的基因,用于检测如果在父母双方中有所表达,是否也会导致新生儿带有遗传缺陷。
一般情况下,分析不会考虑到一些特殊的方面,即良好的医疗规范,因此,对分析结论的解释应十分谨慎。首选方法是以共识为基础的医疗方案,因为决策的制订包括了对病理生理的理解以及对临床试验中实验组和对照组结果的分析。精索静脉曲张一般源自阴囊内精索静脉丛和睾丸静脉内液体静压的增加。精索静脉曲张协同缩血管性儿茶酚胺的反流,会减少或者阻滞动脉毛细血管对生精小管和细胞的血液供应。静脉内压的增加主要是精索内静脉瓣膜功能异常导致,正常情况下瓣膜可以防止血液反流。血液的反流可以导致精索静脉丛可见的(II度)或可触知的扩张。I度精索静脉曲张,仅动作时可触知血管的扩张,而亚临床精索静脉曲张的血液反流只能通过温度记录仪和(或)双功能多普勒超声。任何程度的曲张在致病上均具有相同的效应,而且通常情况下是双向性的作用。精索静脉曲张在青春期发生,是男性不育症最常见的病因之一,在不育症中的发病率为30%~60%,精液质量异常男性中的检出率越来越高抽烟、附属性腺感染或炎症使精液内白细胞的数量增多,进一步协同性的增大精索静脉曲张对精子生成和精子质量的不良影响。
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1.计划受孕前咨询医生。随着优生观念的普及,很多夫妇在计划受孕前都会咨询医生,特别是那些身体素有疾患和有遗传病家族史的夫妇,孕前咨询和检查必不可少。
2.服用叶酸。叶酸是一种维生素,它对红细胞分裂、生长和核酸的合成具有重要作用,是人体必需的物质。科学家发现,孕妇服用叶酸,可减少胎儿神经管畸形的概率,还可减少自然流产率,减轻妊娠反应。服用叶酸还可纠正孕妇贫血,促进胎儿正常发育。但是服用叶酸比较好每天不要超过400毫克。
3.戒酒。随着社会进步,社交场所中女性的比例逐渐加大,受孕女性饮酒,酒精不但影响胎儿智力,还有可能导致胎儿残疾。近年来,受胚胎酒精综合征影响的胎儿呈增多趋势,所以,准妈妈应该做到滴酒不沾。
4.戒烟。一个烟民妈妈如果及时戒烟,生出的婴儿体重偏轻率降低20%,出现出生缺陷的概率会降低5%,早产率降低8%。同时孕妇要避免吸二手烟,因为烟雾弥漫的空气中含有大量的毒素,这会降低胎儿的吸氧量。
5.健康饮食。胎儿的营养全部来自母体,因此,母亲的营养对胎儿的健康极其重要。医学专家认为:孕妇进食全麦类、豆类和蛋白质类食物,同时多吃富含Ω-3的鱼类,对于胎儿来说益处多多。
6.避免空气污染。孕妇要避免暴露在含有大量化学物质的环境中,避免在怀孕期间进行房间装修,如果是清洁行业或化学物质生产行业的女性,一定要做好防护和隔离措施。
TORCH筛查与诊断的乱象
混乱一:假阳性率高
如前所述,不少医院所采用的是简单的定性试验,导致假阳性率偏高,部分医生过度解读,在不做确诊试验的前提下就建议终止妊娠。
混乱二:做的时间不对
出生缺陷的管理原则是三级预防,比较好是一级预防,也就是在孕前进行TORCH筛查,确定女性的免疫状态,发现高危人群。其次是二级预防,也就是在怀孕后进行TORCH筛查和必要的产前诊断。然后是三级预防,就是对新生儿进行TORCH检查,早发现、早干预。现在大家普遍是在怀孕后才做TORCH筛查,而且是在进入孕中期以后才做,让医生无法准确判断感染的时间段,这就让结果的解读很困难。另外,TORCH感染导致的异常表型也很难在宫内得到诊断,例如耳聋和对智力的影响,这些异常用超声检查是无法发现的,这也是临床医生的无奈之一。
混乱三:解读离谱
多数临床医生对TORCH感染的后果、筛查和诊断缺乏系统科学的了解。在教科书和文献中,对TORCH感染的后果均存在不同程度的夸大,把病原体大流行时期的资料和结果应用到非大流行时期。例如风疹病毒发生变异,毒力明显增强时会导致风疹病毒感染的大流行,这时候就会导致比较高的胎儿出生缺陷发生率。而在非大流行时期感染风疹病毒,就不一定导致这么严重的伤伤害,把病毒大流行时期的资料应用到非大流行时期,显然不合适。