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好处:

1·仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤。

2·检测的孕周范围较大,12~24周均可进行检测。

3·预期检出率远远高于唐氏筛查:对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,属于“高级筛查”。

缺点:

1·仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。

2·对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。

3·价格一般在2000~3000元,是唐氏筛查的10倍,作为筛查手段的一种,价格相对昂贵。

4·虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能作为产前最终诊断。

适应证:产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物筛查)临界高风险孕妇(如风险率在1/1000~1/270);有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;无法预约到产前诊断的孕妇;35~40岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/50~1/270之间;双胎妊娠做无创DNA比较好同时结合早孕期NT筛查结果。

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