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遗传病变是另外一种导致基因组损害和缺陷的机制，效应可能非常轻微或灾难性的，根据影响的类型可以将它们分为三个类别。第一类包括染色体非整倍体和重排：染色体的重排会造成特定染色体上一系列基因表达量或在基因组中的环境发生改变；第二类包括亚显微缺失（微缺失）：多种基因在分子水平上的微缺失或重排会导致其表达模式的改变；第三类包括单基因缺陷：单一基因（或核心元件）的表达改变或缺失，进而导致男性不育。这些病变可发生在人类的所有染色体上，包括被认为与男性生育相关的300个基因中的任何一个。其位置可以在内含子和外显子的区域中，因而很难预测会产生何种效应。
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对于不孕夫妇应进行哪些合理评估，目前并没有一个统一的标准。进行不孕症评估的最经济、有效而又创伤小的方法的确认是一项不断发展的技术，要求有一双敏锐的眼睛，学习新知识的愿望和一种实现患者利益最大化的渴望。不明原因性不孕的诊断通常只有在明确以下内容后才能做出：女方有规律排卵、输卵管通畅、没有输卵管周围粘连或子宫肌瘤及子宫内膜异位症、男方的精子生成及功能都正常。只能在所有的临床检查结果都正常时，才能提出不明原因性不孕的诊断。这意味着，对于不孕妇女的理想评估，需要利用腹腔镜进行盆腔、子宫、输卵管形态学的评估。子宫和输卵管形态的主要评估方法是子宫输卵管造影( HSG）和腹腔镜下输卵管通液。两种方法可以互补，但考虑到方法的经济和简便，通常会倾向于前者。可是，请记住，在不孕夫妇中，HSG检查正常者有21%~68％的人腹腔镜检查发现异常。
“坐月子”是中国的传统习俗，其间饮食常被过分地重视，往往过量摄入动物性食物，不吃或少吃蔬菜和水果，以致影响营养平衡。应纠正这种饮食误区，做到以下几点：
①增加富含优质蛋白质及维生素A的动物性食物（鱼、肉、蛋、奶），选用碘盐。
②产褥期食物多样不过量，重视整个哺乳期营养。
③保持愉悦的心情和充足的睡眠，以促进乳汁分泌。
④坚持哺乳，适度运动，逐步恢复适宜体重。
⑤忌烟酒，避免浓茶和咖啡。
乳母一天食物建议量：谷类250克～300克，薯类75克，杂粮不少于1/5；蔬菜类500克，其中绿叶蔬菜和红黄色等有色蔬菜占2/3以上；水果类200克～400克；鱼、禽、蛋、肉类（含动物内脏）每日总量改为220克；牛奶400毫升～500毫升；大豆类25克；坚果10克；烹调油25克；食盐不超过6克。为保证维生素A和铁供给，建议每周吃1～2次动物肝脏，每次50克左右。
