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经直肠超声中能够诊断的病变包括泌尿生殖结构的发育不良或发育不全、囊肿、扩张、钙化和结石。约1%~2.5％的男性不育症患者和4.4%~17%的无精症患者患有输精管发育不全，并经常伴有精囊的发育不全。单侧输精管发育不全的患者推荐进行超声检查，因此类患者伴有同侧肾脏畸形的发生率为91%。此种综合征的病因在于输尿管与输精管的胚胎起源均为午非管。患有先天性输精管发育不全的男性应进行生殖咨询，因为82％的此类患者会出现与囊性纤维化相关的基因突变。精囊囊肿较为少见，可以为先天性或获得性。先天性精囊囊肿常伴发同侧肾脏的发育不全或异位输尿管，后者的输尿管常连接一个发育不良的肾脏，其末端开口于精囊。如果精囊囊肿处于中心且长到足够大时，会引起精囊管的堵塞。

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计算生两个孩子的时间间隔有两种不同的开始方法，也有两种不同的结束方法，第一胎可以从怀孕开始计算，也可以从分娩开始计算，第二胎可以从怀孕开始计算，也可以从分娩开始计算，所以会有各种开始和结束的计算组合，不同的定义得出的结论也可能会不一致。下面就和大家谈谈常用的几种定义方法，可别搞混了。两次妊娠间隔时间，也被称为分娩到怀孕时间间隔，指的是一次活产分娩到下一次怀孕的时间间隔。分娩时间间隔也被称为分娩到分娩时间间隔，指的是连续两次活产分娩的时间间隔，这一时间间隔存在一个问题，就是没有将流产和死胎计算在内，因此平均时间可能会比较长。妊娠结局时间间隔指的是一次妊娠结局和另外一次妊娠结局之间的时间间隔，这一定义把人工流产、自然流产和死胎都计算在内，这对于流产、死胎等不良结局的风险评估意义更大。

核染色质异常的检测，染色体非整倍体的检测在第一或第二次减数分裂中期，会发生染色体不分离，导致精子含有异常染色体组。荧光原位杂交( FISH）可以方便地在精子细胞分裂间期评估染色体倍数，有研究显示人类精子染色体非整倍体的发生率远高于其他生物。设计针对特定染色体相对较大片段（通常0.2~2Mb）的特殊荧光探针，当探针与精子样本杂交后，在荧光显微镜下可见被标记的染色体部分在精子头部呈现荧光区域。多种探针技术能对不同的染色体组合进行检测，可以区分单一染体的二体性和二倍体。由于人眼区分颜色差异的局限性，一次仅能使用3~4种不同探针进行分析严重少、弱和（或）畸形精子症患者的精子具有较高的非整倍体率，这可能就是造成其WHO精子参数异常的原因。有证据表明在受精或胚胎第一次细胞分裂时缺少预防非整倍体的选择机制。但是尚不清楚非整倍体精子增加到何种程度后会对辅助生殖和自然生育造成不利影响。