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“大畸形筛查”有问题怎么办首先，“大畸形筛查”发现有问题不一定是大问题，没有发现问题也不代表没有问题。发现问题之后，最重要的是要选择合适的医生就诊，不是每个产科医生都具备相应的能力。对于复杂的问题，可能需要来自不同专业的医生团队共同咨询。与单发畸形相比较，有多发畸形的胎儿发生染色体异常的风险更高，需要进行进一步的检查。对于胎儿中枢神经系统的异常，有条件的可以考虑行胎儿MRI（磁共振）检查，因为胎儿MRI可以提供更多的信息，有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。对于大的、复杂的胎儿畸形，比较好到有后续处理能力的产前诊断中心（胎儿医学中心）就诊。
在形态学生，调亡以染色质聚集、细胞质浓缩以及细胞核和细胞膜的皱缩为特征，最终细碎裂，整个细胞空泡化并碎裂成调亡小体。通常，体细胞能够在外部机制的作用下发生凋亡，这些机制可作用于细胞膜、线粒体或细胞核等不同水平。经典的细胞膜依赖机制是Fas和Fas受体（CD95）之间的相互作用，两者结合后下游信号可以通过两种通路传递。第一种为线粒体非依赖型通路，包括接头蛋白募集caspase -8到Fas受体的细胞内结构域，形成死亡诱导信号复合体和活化的caspase -8。第二种为线粒体依赖型通路，其中线粒体释放细胞色素C，诱导caspase -9、caspase -3、caspase -6和（或）caspase -7的活化。在细胞质水平，一些刺激信号，包括线粒体膜Bax（前凋亡蛋白Bcl -2家族成员）的活化，导致细胞色素C的释放。
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目前还没有对照试验可以指导医生提者最佳的外源性雌激素给药疗法。因此在这里的评论仅代表作者观点，其他医生可以提出不同建议和结论。已证明外源性雌激素给药会对绝经后女性产生重大风险的结论并不适用于者。但目前还没有数据证明外源性雌激素给药是否会对这些年轻女性患者产生风险。虽然可以使用口服避孕药作为外源性雌激素给药，但似乎发现外源性雌激素配合周期性孕激素给药更符合生理需求。一般来说，这类年轻女性患者所需要的雌激素剂量是绝经后女性所需剂量的两倍才能缓解雌激素过少症的迹象和症状。虽然不同医生提出了治疗患者的各种不同治疗方案，但我个人更倾向于持续性给药雌激素，最常用给药形式为透皮给药的雌二醇﹣17B皮肤贴布。之后我再加入孕激素给药，通常使微粉化孕酮，给药时间为每隔1个月的前两周共14天。有些医生认为应该每个月持续给药避免发生子宫内膜增生的风险，但我个人倾向于减少子宫出血频率。
