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原则上讲,在准备怀孕的时候和怀孕以后,没有必要的话应该尽量避免服药。但是一旦有必要的话,还是应该服药的,因为与服药可能带来的不良影响相比,不服药的话疾病本身会给母亲和胎儿带来更大的不良影响。其实,孕期用药的情况很普遍,孕妇在妊娠期间平均会服用3~5种药物。在医生指导下,多数药物是可以在孕期安全服用的。药物所引起的出生缺陷并不像我们想象中的那么高,在所有的出生缺陷中,真正是化学物质和药物引起的只占了1%左右的比例。在解读药物说明书或文献中所列举的孕期用药所引起的出生缺陷时要谨慎,不能无限放大这种可能的危害。例如,某种药物在孕期长期大量服用以后可能会导致某一种类型出生缺陷发生率的增加,但是这种概率可能只有2%或4%,绝大多数的孩子还是好的。因此在孕期用药咨询时我们要掌握好“提供尽量多的信息”和“非导向性意见”的原则,要知情同意,知情选择。我们是“帮助”患者作出决定,而不是“替”患者作出决定。


(1)顶体与顶体酶

 顶体是指精子头前部有膜包围的帽状结构,顶体的前部为顶体帽,内含各种水解酶类。顶体内所包含的顶体酶至少有20种以上,其中主要是顶体蛋白酶和透明质酸酶,顶体蛋白酶又叫顶体素,位于顶体内膜上,起初与顶体内膜紧密结合,无生物学活性,为一种顶体素酶原。当大量Ca2+内流时顶体素酶原被激活成为顶体素酶,进而分解透明带;透明质酸酶的作用主要使卵丘细胞分散及透明质酸分解,利于精卵接触。

 (2)顶体反应的形态学变化

 从形态上可见,精子获能后部分精子接触放射冠,顶体内透明质酸酶释放出来分解卵丘细胞之间的透明质酸等物质,使获能精子能够接触到透明带。精子接触透明带后,精子头部脱去顶体帽外的质膜和顶体外膜,释放出水解酶,这个过程叫顶体反应。通过顶体反应,精子最终和卵子融合。


精子与透明带相互作用非常复杂,透明带的多糖部分可能是精子受体的关键结构,受精后可能因为这些糖基脱落,导致受精卵的透明带不再结合精子,人卵透明带的N糖链和O糖链的末梢有丰富的选择素配体sialyl-LewisX结构[NeuAcα2-3Galβ1-4(Fucα1-3)GlcNAc],因此sialyl-LewisX可能是人类精卵识别的主要碳水化合物。目前鉴定出几个存在于精子上的透明带受体,如半乳糖基转移酶、sp56、甘露糖苷酶和透明带外源凝集素等,它们都有识别特殊糖残基的凝集素样的亲和力,它们中的每一个分子在识别过程的不同阶段起到特殊的作用。顶体反应,顶体反应是指精子获能后,在穿透放射冠和透明带之前穿透这些结构,在很短一段时间内顶体所发生的一系列形态和生化变化。


植入前胚胎遗传学诊断技术该技术主要针对致病基因明确的单基因遗传病。其取材和助孕方式与胚胎植入前遗传学筛查技术相同。目的是将有基因变异的胚胎挑选出来,选取正常的胚胎移植入女性子宫,可避免夫妻怀上患有基因异常的胎儿,保证生育健康的后代。曾因严重基因问题而被迫行人工流产的患者、曾怀过有严重基因问题胎儿的患者、有家族基因遗传病史的患者可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术,可以有效预防遗传病患儿的出生、减少不必要的流产、阻断相关遗传病对其后代的影响,减轻家庭和社会负担。但对于多基因遗传病和很多不明原因的遗传病,目前尚无更好的解决方法。希望随着科学的发展,会不断满足患者获得“完美宝宝”的美好愿景。


在孕早期的时候,胎心率的范围一般是在120~160次/分钟,到了孕晚期,一般是在110~150次/分钟。胎儿睡觉和活跃胎动后的心率变化可以相差至少10~20次/分钟,即使是同一个胎儿,在不同的时间和状态下,胎心率是可以完全不同的,可以在140次/分钟以上,也可以在140次/分钟以下。从理论上讲,我们从父亲和母亲遗传了同等数量的基因,我们长得像谁取决于这些基因混合的程度。但是,说孩子会更像爸爸的说法略占上风,支持这种说法的理由来自于进化论的说法和实验室的研究。首先是进化论的说法,这种理论认为,在人类的进化过程中,孩子出生以后,母亲肯定知道这孩子是自己的,但是父亲无法肯定孩子是自己的。从自私和维护家庭血统的角度来讲,父亲会把所有的资源给肯定是自己的孩子,唯一靠谱一些的标准就是长得像自己的孩子,成千上万年的进化就会有利于长得更加像父亲的孩子。

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