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着床是指胚胎经过与子宫内膜相互作用最终在子宫内膜植入的过程。这个过程十分复杂,包括受精卵的生长发育、卵裂,胚泡的形成和脱透明带,子宫内膜容受性的建立,胚泡在子宫内膜的定位、黏附、入侵等环节。着床的必要条件是胚泡脱去透明带,子宫内膜由非容受态转换到容受态,而且胚胎和子宫内膜的发展要同步化。着床过程中发生一系列分子事件,通过胚胎和子宫内膜间的分子对话,信号转导,最终启动着床。不同物种受精卵着床前历经的时间有所不同,人类受精卵历经7天的发育才最终着床,小鼠需4天,大鼠需5天。胚泡着床是妊娠的第一步,也是妊娠成功的关键。任何受精卵必须在子宫内膜植入,才能从母体获取营养物质,逐渐发育、分化、生长,并通过胎盘排泄代谢产物,最终成为一个机体。人类胚胎在历经发育、卵裂、脱透明带等一系列变化后,约1/2以上胚胎不能在子宫内膜着床,其结果是惨遭淘汰。因此,着床是生殖过程的重要环节。卵子受精后,在输卵管蠕动、输卵管液流动、纤毛摆动等因素作用下,由输卵管壶腹部向子宫腔内运行,历时3~4天后到达子宫腔,在宫腔内游离2~3天,并形成胚泡、脱透明带,受精后第6~8天胚泡开始定位、黏附、入侵,完成植入。
以下情况不推荐无创性DNA检查:唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm,早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。有创性胎儿染色体检测,通过羊膜腔穿刺术(羊穿)、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是“羊穿”。