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遗传病变是另外一种导致基因组损害和缺陷的机制,效应可能非常轻微或灾难性的,根据影响的类型可以将它们分为三个类别。第一类包括染色体非整倍体和重排:染色体的重排会造成特定染色体上一系列基因表达量或在基因组中的环境发生改变;第二类包括亚显微缺失(微缺失):多种基因在分子水平上的微缺失或重排会导致其表达模式的改变;第三类包括单基因缺陷:单一基因(或核心元件)的表达改变或缺失,进而导致男性不育。这些病变可发生在人类的所有染色体上,包括被认为与男性生育相关的300个基因中的任何一个。其位置可以在内含子和外显子的区域中,因而很难预测会产生何种效应。


除了已存疾病的严重程度,术后粘连的形成是不孕手术成功率的重要决定性因素,并且是导致与操作有关的失败的主要因素。不论附件的情况如何,在粘连分级和成功率之间都是负相关的。进行开腹生殖手术的患者中,已报道有大部分患者的粘连形成率增加。开腹进行盆腔的生殖手术时,常常会并发的不仅有粘连的再形成,还会有新的粘连形成。实际上,腔镜手术旅行的是在不开腹的情况下精细处理组织、持续灌注、小心止血和精确分离组织等重要的微创原则,而开腹本身就是对腹膜腔的侵害。在Nezhat等的一项研究中表明,内镜下的生殖手术可以非常有效地降低盆腔粘连,术后粘连的复发率非常低,并几乎可以完全避免新粘连的形成。输卵管积水腹腔镜处理后的生殖结局众所周知,输卵管积水是一种输卵管的慢性病理改变并且是导致不孕的一个重要原因。在大多数患者中,与卵巢相邻的输卵管伞端闭锁且远段输卵管被积水扩张。这种具有胚胎毒性的液体可以逆流到子宫腔从而对胚胎的生存和着床产生有害影响。临床上,输卵管积水的存在对着床率、妊娠率和生产率都具有负面影响。这种妊娠率的下降不能被ART所扭转。输卵管积水的存在可经子宫输卵管造影和腹腔镜加以诊断。一项比较子宫输卵管造影和腹腔镜下美蓝通液的金标准的荟萃分析表明,子宫输卵管造影在诊断输卵管堵塞上的敏感性为65%,特异性为83%。腹腔镜可以在对输卵管积水提供诊断的同时还可以进行治疗有报道伴有积水的输卵管远端堵塞与较低的种植率和临床妊娠率相关。

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继发缺乏所引发的闭经症,或治疗给药治疗无效的无排卵症,所使用的剂量是与卵泡发育一致的最低剂量。现在开始使用于治疗原因不明性不孕症患者,并使用高剂量以诱导多个卵泡发育,从而最大化单个周期的妊娠几率。为了减少由排卵诱导所引起的多胎妊娠发生率,当发现过量排卵前卵泡时,仅仅取消治疗周期是不够的,还必须使用能促进卵泡发育的最小化刺激量。降低高危多胎妊娠发生率的技术在不降低患者的妊娠率情况下,减少引起的多胎妊娠需要三步。这三步分别为使用引起排卵的最小刺激量,用低剂量药物连续刺激超过三个周期,以及选择性取消具有显著多胎妊娠风险患者的治疗周期。第一步需要给药、低剂量促性腺激素或脉冲式以刺激单个卵泡发育,增生期后期还可能需要加人给药以抑制排卵前卵泡发育,或需要滑行疗法和抽吸掉多余卵泡。第二步需要根据患者的不孕症病因以及排卵前超声波检查中所测得的患者个体对刺激的反应,从而确定刺激周期的持续时间。第三步,在决定是否要取消治疗周期时,需要考虑患者的年龄、之前失败治疗周期数、遗传性生育力以及患者是否可以承受**妊娠。


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