这些患者使用睾丸穿刺抽吸术(TESE)获取睾丸内精子行ICSI治疗可以达到生育的目的,但是应当注意排除女方是否同时存在CFTR基因的缺失,避免子代出现胰纤维性囊肿病和囊性纤维化病。如果夫妇双方均携带致病基因,建议行植入前遗传学诊断。睾丸下降不全,尤其是双侧均下降不全的患者会因少精症或无精子症而导致不育。综合征是先天性低促性腺型性腺功能低下伴嗅觉缺失,通常在青春期发现,本病可以通过注射促性激素或促性激素释放激素脉冲式给药进行有效治疗,但是仍可能需要辅助生殖技术助孕。还有其他一些先天性异常与男性不育相关,但都相对罕见。其他一些生殖系统疾病也可以导致精子参数差,包括:睾丸外伤、睾丸扭转、睾丸炎、AIDS等。严重系统性疾病(如未能有效控制或有并发症的糖尿病和神经系统疾病)或持续发热也可导致精子质量下降。另外,滥用"毒品"也能损伤生育力。不育症也可能由医源性因素造成,化疗、放疗或服用某些特定药物,如柳氮磺胺吡啶等。特发性少、弱、畸形精子症当找不到明确病因解释精子浓度低,活力差和(或)形态异常时可以诊断特发性少、弱、畸形精子症。约20%~30%的精液参数异常为特发性。
胚胎植入母体蜕膜后,滋养细胞即向绒毛和绒毛外两个方向分化绒毛滋养细胞具有绒毛的表型,覆盖于绒毛的外表面,与来自母体的血窦直接接触,参与营养物质和代谢产物的物质转运。而绒毛外细胞滋养细胞具有侵袭力,向子宫间质和螺旋动脉腔内呈侵袭性生长,在螺旋动脉腔内形成细胞栓,阻止妊娠后前几周内母体血液流向绒毛间隙。妊娠10周左右胎盘形成,则又可使螺旋动脉转化为低阻力血管,保证对胎盘的血液供应。如果滋养细胞侵袭力不足,可能是导致自然流产的原因,妊娠高血压疾病都与滋养细胞对螺旋动脉壁的侵袭力不足或缺如有关。 在孕卵着床时,囊胚最外层与子宫内膜接触的一层扁平细胞演变为单核、立方形、细胞膜界线清楚的细胞滋养细胞。着床后7~8天,着床部位的细胞滋养细胞又分化出合体滋养细胞(syncytiotrophoblast,lST)。合体滋养细胞位于细胞滋养细胞与子宫蜕膜之间,相互融合失去细胞膜形成多核的细胞团,并出现明显的空泡。随后,细胞团内空泡又扩展、融合成许多腔隙,腔隙之间的合体滋养细胞排列成柱状结构,称合体滋养细胞柱,为绒毛的雏形。约在着床后12天,细胞滋养细胞侵入合体滋养细胞柱内并在柱的外侧末端与合体滋养细胞一起形成滋养层的最外层,即滋养层壳。