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受精卵形成后，逐渐分裂，这个过程叫卵裂。卵裂后的细胞形成卵裂球。人类受精卵第一次卵裂形成两个大小不等的细胞，大细胞将分裂形成内细胞团，小细胞将形成绒毛膜和胎盘。之后卵裂球继续分裂成4个、8个、16个……细胞的卵裂球，在卵裂过程中细胞数量增加，但细胞体积不变。受精卵通过卵裂形成多细胞的实心细胞团，此细胞团形似桑葚，故称此期为桑葚胚。桑葚胚外面由透明带包裹。在受精卵的卵裂过程中，输卵管提供营养物质，桑葚胚一般在受精后3～4天运行到子宫腔，在宫腔游离3天左右，从子宫内膜腺体获取营养并继续分裂。早期卵裂球仍然具有全能发育的潜能，如果将两细胞卵裂球或桑葚胚分为两半，每一半都可以发育成为一个全胚。由于受精卵卵裂过程通过有丝分裂分裂为多细胞球，其中的每个细胞都携带该受精卵的遗传基因，并且每个细胞都有继续分裂分化成不同组织器官的潜能，因此，此时取其中的细胞进行遗传学检查，既可以诊断其携带的遗传疾病，又不影响受精卵的继续发育分化，基于此发展了胚胎植入前诊断技术，又叫植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD），这是遗传学诊断技术与辅助生殖技术相结合而形成的一种孕前诊断技术。PGD是指对体外受精（IVF）发育至6～8细胞期的胚胎，在显微操作下活检1～2个单卵裂球细胞或直接获取受精前后的极体，通过遗传学方法进行诊断，选择正常的胚胎植入宫内，从而获得健康的胎儿。通过PGD可在胚胎种植前完成对单基因疾病、染色体病的诊断，防止遗传病患儿的出生。
胚胎植入前遗传学筛查技术该技术可以有效提高患者的受孕率，降低多胎妊娠的风险。目前可对≥35岁的高龄女性、复发性流产患者、试管婴儿失败多于3个周期的夫妇开展植入前胚胎遗传学筛查。值得注意的是行植入前胚胎遗传学筛查助孕的患者在正常受孕后16～24周需行羊膜腔穿刺，再次排除生育畸形宝宝的可能。
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实际上，由于没有前瞻性的随机双盲对照试验，子宫内膜异位症的治疗是否可改善IVF的结局还不清楚。目前公布的研究几乎无一例外的都是回顾性和观察性的，这可能会受到个人偏好影响而混淆。最近，Donnez等已经证实子宫内膜异位囊肿手术不会影响受精率。在同一研究中，也对单侧子宫内膜异位囊肿的患者进行了另一分析，将同一患者的进行了汽化手术的一侧与对侧正常卵巢进行对比。在促排卵过程中未发现有何不同。实际上许多研究都得出结论，在进行IVF前将子宫内膜异位囊肿腹腔镜下切除并不能改善生育结局。例如，Garcia - Velasco等在回顾性研究中发现，进行IVF前在腹腔镜下对子宫内膜异位囊肿进行囊肿剥除没有使生育结局得到改善。子宫内膜异位症对IVF结局影响的研究常常没有考虑到超声诊断的本质局限性。目前的超声诊断技术不能发现小的子宫内膜异位囊肿，而大部分小的内膜异位囊肿是确实的内膜异位囊肿，并且如果我们期待比较好的治疗效果则需要完全地切除，而不是通过电凝进行局部治疗。超声可以用来提示子宫内膜异位症时卵巢受累，但确诊仍需腹腔镜来进行。
