惜缘助孕

结论：

1·“早唐”比“中唐”检出率高。

2·“无创”比唐筛检出率高。

3·“羊穿”的检出率最高。

4·筛查低风险并不意味着没有风险。

5·筛查高风险“羊穿”后绝大多数结果是正常的。

6·唐筛除了能筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征外，还能额外筛查出部分性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷。

7·无创筛查阳性，依然需要进行“羊穿”确诊。

8·筛查无风险，“羊穿”有比较低的、可控的、可接受的风险。

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TORCH筛查与诊断的乱象

混乱一：假阳性率高

如前所述，不少医院所采用的是简单的定性试验，导致假阳性率偏高，部分医生过度解读，在不做确诊试验的前提下就建议终止妊娠。

混乱二：做的时间不对

出生缺陷的管理原则是三级预防，比较好是一级预防，也就是在孕前进行TORCH筛查，确定女性的免疫状态，发现高危人群。其次是二级预防，也就是在怀孕后进行TORCH筛查和必要的产前诊断。然后是三级预防，就是对新生儿进行TORCH检查，早发现、早干预。现在大家普遍是在怀孕后才做TORCH筛查，而且是在进入孕中期以后才做，让医生无法准确判断感染的时间段，这就让结果的解读很困难。另外，TORCH感染导致的异常表型也很难在宫内得到诊断，例如耳聋和对智力的影响，这些异常用超声检查是无法发现的，这也是临床医生的无奈之一。

混乱三：解读离谱

多数临床医生对TORCH感染的后果、筛查和诊断缺乏系统科学的了解。在教科书和文献中，对TORCH感染的后果均存在不同程度的夸大，把病原体大流行时期的资料和结果应用到非大流行时期。例如风疹病毒发生变异，毒力明显增强时会导致风疹病毒感染的大流行，这时候就会导致比较高的胎儿出生缺陷发生率。而在非大流行时期感染风疹病毒，就不一定导致这么严重的伤伤害，把病毒大流行时期的资料应用到非大流行时期，显然不合适。

虽然彗星试验在原理上比较简单，但是将该方法应用于精子的检查并不是那么容易，因为利用凝胶电泳技术检测DNA损伤的彗星实验。在DNA提取并电泳后，损伤的DNA "像一个"彗星"。显微视野下的动态视频图像转移到计算机后，可以利用专门的软件来分析DNA碎裂的水平。其中用于评价的一个指数为尾距（彗尾长度（tail length , TL）和彗尾DNA百分含量的乘积彗尾密度（tail density , TD ))。尾距可以分为三个水平，即：轻度、中度和重度，分析结果分别给出三者的百分比打开高度致密的精子核，只有这样在电冰时DNA才能释放出来。这就需要去垢剂、酶（RNase和（或）蛋白酶K )，和（或）二硫键还原剂等高效的化学试剂的处理，这样才能导致DNA的断裂。此外，精子DNA的可染性是动态的，随着精子DNA的打开以及与其交联蛋白（鱼精蛋白）的降解和去除，精子DNA染色性逐渐增加。因此，直接比较留在精子（彗星）头部和运动到彗尾中DNA的量比较困难。

部分患者因液体渗出可致肝脏水肿，可能出现天冬氨酸转氨酶升高、丙氨酸转氨酶升高、碱性磷酸酶往往处于正常值上限等肝功能问题；此外，也有患者因血容量减少或大量腹水致腹腔压力增大，导致肾灌注减少，可出现少尿、低钠血症、高钾血症与酸中毒，严重时出现尿素氮和肌酐升高等肾功能问题；或因血容量减少可发生低血容量性休克。常规来讲，轻度卵巢过度刺激综合征可不予处理，但需避免剧烈活动以免发生卵巢扭转；中度卵巢过度刺激综合征可观察，并应适当多进食，每日监测体重与24小时尿量，尿量每天应不少于1000ml；重度卵巢过度刺激综合征应住院治疗，每日监测24小时出入液体量、腹围、体重，每日或隔日检测血细胞压积、白细胞数、尿渗透压，根据病情定期监测电解质、肝肾功能、超声监测卵巢大小及胸腹水变化，以评估治疗效果。预防在卵巢过度刺激综合征的发生过程中至关重要，在人工助孕方案中需动态监测E2水平，尽量选择GnRH-a诱发排卵，较hCG诱发排卵可以减少卵巢过度刺激综合征的发病风险，同时进行黄体支持，减少E2水平，禁用hCG进行黄体支持。