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操作只有在发现新生儿带有某种遗传缺陷时,才会被用到。这也表明,使用会带来大量正常的婴儿出生。可以通过PGD进行检测的病例,包括那些受到某种遗传疾病影响的受精卵,以及一些与跟性别相关的情况,比如鉴定受精卵的性别,从而将那些不被需要的受精卵筛除。有些组织反对舍弃这些受精卵,他们甚至提供胚胎,让那些愿意承担风险、可能会抚养有障碍孩子的人用来移植。很显然,PGD是一项低效的操作,它让一些异常的受精卵无法移植。但同时,它又是一项高效的方法,可以通过以上讨论的那些情况,来确保正常婴儿的出生。必定将会超越目前的检测能力,最终来避免带有单个基因缺陷的婴儿出生。遗传信息的大量汇集就好似里程碑一样,通过它们与真实疾病和潜在疾病特点之间的关联,让孕前筛查或叫作PPS的时代终将到来。也就是说,有可能发展出一种芯片,或许这种芯片已经正在研发应用了,涵盖所有已知隐形遗传特性的基因,用于检测如果在父母双方中有所表达,是否也会导致新生儿带有遗传缺陷。
胰岛素抗性、高胰岛素血症和雄激素过多症性患者会产生胰岛素抗性问题。胰岛素抗性被定义为:当给予患者定量的胰岛素时,其葡萄糖反应降低。它不同于对内源性胰岛素产生抗性的情况,后者是指当血清胰岛素水平高,而血糖处于正常或偏高水平。胰岛素抗性会导致脂蛋白紊乱以及体型改变,并容易发生早期心血管疾病。已提出多种技术用以评估患者的胰岛素敏感性。其中金标准是葡萄糖钳夹技术,但此技术不能反映患者的生理状况。被广为接受的替代技术有静脉注射葡萄糖耐量测试,空腹胰岛素和葡萄糖测量以及口服。可以测定胰鸟素的分泌及其作用情况,但不能直接测量胰岛素敏感性。实际上胰岛素抗性并不属于鹿特丹标准之一,诊断和治疗中也不包括胰岛素抗。
①高雄激素的临床表现或高雄激素血症;②超声表现可诊断为疑似PCOS,而确诊应具备疑似诊断条件,还必须逐一排除其他可能引起高雄激素的疾病和引起排卵异常的疾病才能确定诊断。需排除的疾病包括:迟发型先天性肾上腺皮质增生、Cushing综合征、低促性腺激素低性腺激素性闭经、卵巢或肾上腺分泌雄激素肿瘤、甲状腺功能异常、高催乳素血症。在该标准中,月经稀发指月经周期长度为35天~6个月。闭经包括继发闭经和原发闭经。其中继发闭经较常见,指停经时间≥6个月;而原发闭经较少见,指16岁尚无月经初潮。不规则子宫出血指月经周期或经期或经量无规律性。与国际上其他标准相比,中国诊断标准更强调卵巢功能障碍的病理作用,根据患者的临床调查和分析结果,按鹿特丹标准诊断的中国汉族PCOS患者中月经周期异常的发生率最高,占97%,而且大量研究也证实,对于中国汉族女性来说,不管是一般人群,其雄激素水平升高程度和代谢异常发生率均显著低于西方人群,表明在3种决定诊断的表型中,卵巢功能占有更大的比重。可见中国PCOS诊断标准是根据中国的资料,对现有标准的进一步注释和解析,更多考虑临床实用性,比较适合中国汉族女性。
乳腺癌等雌激素敏感性癌症多发于育龄期女性。经过尤其是烷基化药物的化学治疗后,这类女性患者通常发生卵巢衰竭。随着最近例如**冷冻技术在内的多种生育力保留法的成功,一些女性会选择冷**母细胞或胚胎以备她们自己或**者使用。等报道了在接受癌症治疗前,进行辅助生殖女性在香酶的成功病例。经过后,大约跟踪了这些患者两年,在此期间接受了芳香酶抑制剂者的癌症复发率与未接受卵巢刺激的患者(对照患者)的复发率相似。目前正不断积累证据以验证芳香酶抑制剂作为佐剂可成功改善辅助生殖结果。但仍需进行大型的临床试验以确认和定量芳香酶抑制剂加入激疗法后疗效的性质和程度。减少需促性腺激素的剂量,改善反应不佳患者的反应,当促性腺激素疗中加入芳香酶抑制剂﹣来曲唑时,发现所需促性腺激素剂量。因为促性腺激素注射是不孕症治疗费用中的很大一部分,尤其是在辅助生殖治疗中,所以我们认为芳香酶抑制剂可减少最适卵巢刺激所需促性腺激素剂量从而大幅度降低费用,这能使更多不孕症夫妻受益于辅助生殖技术。此外,来曲唑和促性腺激素联合使用减少促性腺激素剂量激励我们进一步探索抑制芳香腾在改善反应不佳患者对促性腺激素的卵巢反应中的价值。
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