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后来针对母亲并发症的筛查项目多了起来，于是产前筛查也不再仅仅是胎儿畸形的筛查了，还包括了母亲疾病的筛查，例如母亲甲状腺功能的筛查、妊娠期糖尿病的筛查、子痫前期的筛查、早产的筛查等。 什么是产前诊断？产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险、NIPT高风险、不良孕产史、遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断，现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。
TORCH筛查与诊断的乱象
混乱一：假阳性率高
如前所述，不少医院所采用的是简单的定性试验，导致假阳性率偏高，部分医生过度解读，在不做确诊试验的前提下就建议终止妊娠。
混乱二：做的时间不对
出生缺陷的管理原则是三级预防，比较好是一级预防，也就是在孕前进行TORCH筛查，确定女性的免疫状态，发现高危人群。其次是二级预防，也就是在怀孕后进行TORCH筛查和必要的产前诊断。然后是三级预防，就是对新生儿进行TORCH检查，早发现、早干预。现在大家普遍是在怀孕后才做TORCH筛查，而且是在进入孕中期以后才做，让医生无法准确判断感染的时间段，这就让结果的解读很困难。另外，TORCH感染导致的异常表型也很难在宫内得到诊断，例如耳聋和对智力的影响，这些异常用超声检查是无法发现的，这也是临床医生的无奈之一。
混乱三：解读离谱
多数临床医生对TORCH感染的后果、筛查和诊断缺乏系统科学的了解。在教科书和文献中，对TORCH感染的后果均存在不同程度的夸大，把病原体大流行时期的资料和结果应用到非大流行时期。例如风疹病毒发生变异，毒力明显增强时会导致风疹病毒感染的大流行，这时候就会导致比较高的胎儿出生缺陷发生率。而在非大流行时期感染风疹病毒，就不一定导致这么严重的伤伤害，把病毒大流行时期的资料应用到非大流行时期，显然不合适。
在胚囊着床后，身体就开始分泌HCG（绒毛膜促性腺激素）了，而排卵后的黄体变成妊娠黄体，开始产生妊娠孕酮，所以通过监测HCG和孕酮的水平变化可以初步判断早期怀孕的情况。 一般孕酮在怀孕后会维持较高水平，但是不会有很大的波动，这与下面要讲到的HCG不一样，只要波动是在正常范围之内，都不需要担心，怀孕6周前，胚胎的发育动力主要依靠孕酮的作用，所以对于孕酮基础不好的，比如子宫内膜异位症、功能失调性子宫出血等等这些疾病患者来说，在孕后尽早补充孕酮是必要的。孕酮最重要的一次检查就是怀孕后的第一次抽血检查，可以认为是孕酮的基础值，只要这个值可以，接下去其实就不需要再测了。很多女性一旦怀孕后，每次查到孕酮有点下降就紧张兮兮，担心流产，这是完全没有必要的。在母体基础状态不好，或者发生宫外孕情况时，孕酮的水平会稍低甚至很低，但是需要结合HCG值才能比较理智地判断。至于孕后黄体酮需要补充到什么时候，其实没有绝对的标准，只要病情需要，整个妊娠期都可以使用。
大家都知道，类似延边、贵港、萍乡、湘西、遂宁、云浮、辽阳、广安、防城港、天水、荆门、牡丹江、自贡、绥化、钦州、安康、随州、朔州、呼伦贝尔。生殖遗传大揭秘，遗传病是导致不孕不育、反复胚胎停止发育及幼儿智力低下、先天性畸形、生长发育迟缓等出生缺陷的主要病因。常见遗传病包括染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体疾病及体细胞遗传病。其中孕早期50%～60%胚胎停止发育和胚胎染色体异常有关，以染色体数目和结构异常为主，包括80%以上的胚胎染色体数目异常和5%以上的胚胎染色体结构异常，且随着流产次数的增加，染色体异常的概率越高，需对这类患者夫妇在孕前进行遗传学病因筛查，对指导其再次妊娠有重要意义。松原、贺州、吴忠、四平、阜新、伊犁、文山、酒泉、本溪、西双版纳、凉山、来宾、巴中、抚顺、德宏、定西、阳泉、克拉玛依、保山、此外，夫妻年龄偏高、有致畸物质接触史等都会导致胚胎染色体异常，其中大部分染色体异常的胚胎都会停止发育，但偶尔也有部分染色体异常者可以存活下来，如21-三体综合征等。玉溪、通辽、庆阳、巴音郭楞、丽江、张家界、雅安、嘉峪关、乌兰察布、黔西南、楚雄、资阳、河池、对存在遗传问题困扰的家庭开展遗传病的筛查、诊断及遗传咨询可以有效预防出生缺陷。
苍苍众生，人与人相遇，相识，相知，便是一种偶然的缘分
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