问题描述:
以前生孩子的时候不知道要做孕前检查,第一个孩子生下来是红绿色盲,去医院检查才知道我是携带者,如果再生一个孩子的话还是一半概率正常,一半概率还是红绿色盲,女儿的话是正常的,听别人说做第三代试管可以排除这种遗传病,主要是依靠pgd技术,可以筛查大部分疾病,我想问下现在这个技术已经成熟到这种地步了吗?
2024-07-16 15:52:01 · 6人浏览
参考内容
(内容仅供参考)
是的。三代试管如今已发展得相当成熟,能够筛查出包括单基因遗传病、染色体异常在内的大量遗传疾病,为有遗传疾病风险的家庭带来了生育健康后代的希望。这一技术通过在胚胎阶段提取少量细胞进行遗传学分析,可以识别出诸如地中海贫血、囊性纤维化、血友病等上百种特定的遗传疾病,以及染色体异常如唐氏综合征等。
第三代试管婴儿技术中的pgd,即胚胎植入前遗传学诊断,是一项革命性的生殖辅助技术,它允许医生在胚胎植入母体子宫前对其遗传物质进行分析,以识别和排除携带遗传疾病的胚胎。这项技术目前为止可以筛查以下几种类型的疾病。
1、单基因遗传病
这些是由一个或一对特定基因的突变引起的疾病。pgd可以筛查包括但不限于:Addison病、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病、白化病、Wiskott-Aldrich综合征、Alport综合征、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤。
2、染色体异常
pgd可以检测各种染色体数目异常和结构异常,包括但不限于:性腺发育不全、唐氏综合征、染色体重复或倒位。
3、多基因遗传病
虽然pgd主要针对单基因疾病,但某些多基因疾病也可能在一定程度上被筛查,如:一些智力迟缓的遗传形式,如FRAXE型、MRXI型、一些特定类型的肌营养不良,如Becker型、Duchenne型。
4、特定综合征和代谢病
pgd可以检测的特定综合征和代谢病包括:Menkes综合症、Lesch-Nyhan综合症、Lowe眼脑肾综合症、粘多糖贮积病II型。
5、视觉和听觉障碍
pgd可以筛查导致视力和听力障碍的遗传疾病,例如:视网膜黄斑营养不良、色盲、视网膜色素变性、感觉性聋症。
6、其他罕见遗传病
如先天性静止性夜盲症、Norrie’s综合症、眼球震颤等。
pgd技术的不断发展使得其筛查能力持续增强,目前能识别和筛查的遗传疾病超过73种,且这个数字还在不断增长。然而,pgd提供了广泛的筛查能力,但它并非万能,不能检测所有遗传疾病,特别是那些由多个基因和环境因素共同作用导致的复杂疾病。
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