问题描述:
之前的时候我和我老公夫妇双方去医院做检查,说是疑可能生育pku患儿,所以结婚这么多年,一直都没有要孩子,就是担心会遗传给宝宝,后面我一个朋友告诉我说别担心,可以去做三代试管,说是她有个亲戚也是这个情况,就是通过这个技术进行单基因筛查出来,然后移植健康胚胎的,现在宝宝很健康,我想问问真的能做这个技术吗?
2024-07-16 15:24:02 · 5人浏览
参考内容
(内容仅供参考)
能。因为三代试管技术允许在胚胎移植前,通过分析胚胎的遗传物质,识别出那些携带PKU致病基因的胚胎,从而选择健康胚胎进行移植,有效降低生育受影响儿童的风险,具体的筛查过程涉及体外受精,培育胚胎至囊胚阶段,随后从每个囊胚中取出少量细胞进行遗传学检测,以确定是否存在PKU相关基因变异。
夫妇担忧可能生育苯丙酮尿症,也就是我们所说的PKU患儿时,夫妇可以借助三代试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学诊断来筛查,这项技术允许在胚胎移植前识别与筛查特定遗传疾病,包括单基因疾病如PKU,以下是具体的筛查过程:
1、体外受精
卵子与精子在实验室中结合,培育至囊胚阶段,此时,胚胎由数百个细胞构成,足够取出少量细胞用于遗传学测试而不损害剩余胚胎的完整性。
2、遗传分析
从囊胚中提取的细胞接受详细遗传分析,对于PKU,关注的是编码苯丙氨酸羟化酶的基因,此酶负责苯丙氨酸代谢,当此基因存在变异时,苯丙氨酸无法正常代谢,导致体内积累,对神经系统产生毒性,引起PKU症状。
3、技术识别
遗传学家使用多种技术,包括聚合酶链反应(PCR)、微阵列比较基因组杂交(aCGH)和全基因组测序(WGS),来评估基因序列。这些工具能够识别出与PKU相关的具体基因突变。
4、标识异常
一旦测试完成,携带PKU致病基因的胚胎被标识,而没有这些变异的胚胎则被视为健康,随后,医生选择这些健康胚胎进行移植,大大减少了生育受影响儿童的风险。
值得注意的是,PGD虽然可以筛查PKU等单基因疾病,但任何医疗监测都有其局限性和潜在风险,实验室条件、胚胎质量和女性年龄都会影响检测结果,它无法检测所有可能的遗传问题,包括技术准确性,因此测试可能存在假阴性或假阳性结果,因此,夫妇在考虑采用此技术前,应多加和医生沟通,了解相关信息。
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