有哪些遗传疾病可以通过三代试管筛查?让患者拥有健康的宝宝

科普知识 · 2023-08-01 10:05:12 · 4227人浏览 · 作者:fqk

  哪些遗传疾病需要做第三代试管婴儿筛选

  1、常染色体显性遗传病

  这种遗传疾病的主要表现是:骨骼发育不全,成骨不全,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,胃肠道息肉瘤综合征,马凡式综合征,黑色素斑,先天性肌强直等。这种疾病的遗传基因在常染色体上,在患者家族中,可能在每一代都会出现病例,发病和怀孕没有关系,怀孕都可以发病,如果患者与正常的人结婚,发病率在百分之五十,是不建议生育的。

  2、多基因遗传病

  常见的遗传疾病有精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病的原因是比较复杂的,遗传度很高,有很严重的危害,不管生育的是孩子还是孩子,发病危险大大超过10%,是不适合生育的。多基因遗传病的致病原因很复杂,也可能有环境因素,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

有哪些遗传疾病可以通过三代试管筛查?让患者拥有健康的宝宝

  试管婴儿如何筛查遗传病

  主要是通过PGD,也就是种植前基因诊断来筛查,要检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。当精子和卵子结合成受精卵以后,也发育成了胚胎,在移植到子宫之前,要做基因检测,这样就能筛查出一些基因病,提高优生优育。

  三代试管中PGS技术是筛查23对染色体,其中包括性染色体,所以很多人想做PGS。

  PGD检测,要从胚胎中取出1到数个细胞或者**细胞的第一极体在种植前进行基因分析,从中挑选移植正常胚胎,尤其对于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等

  遗传疾病目前已经有4000余种,通过第三代试管婴儿可以筛查出73种,除了以上讲的常见的几种外,还有很多,比如肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、白化病—耳聋综合征、釉质生长不全

成熟低下型、血管角质瘤Fabry病等,所以,家族有遗传疾病的,建议做第三代试管婴儿,提高优生优育。

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