孩子走路不稳，原来是得了遗传病?

　　李小花和丈夫工作后相亲相识，俩人对感情认真，对工作负责，把小家庭经营得十分美好。四年前迎来了小公主，更是锦上添花。孩子十个月开始牙牙学语，性格开朗活泼，全家人都喜欢得不得了。

　　好景不长，孩子两岁多的时候开始出现走路不稳，很容易摔倒。开始李小花夫妻忙于工作，总认为孩子长大点就好了，等到上了幼儿园，孩子跟不上同龄孩子的进度，学习困难，智力障碍等问题出现，而且走路也越来越不稳。这才引起小花夫妻的重视。到医院经过一系列检查及基因诊断，孩子被确诊为尼曼匹克病C1型。小花夫妻也接受了基因检测，发现孩子发病的原因就是从他们夫妻双方各自遗传了一条携带致病基因的染色体。

　　尼曼匹克病是什么病?尼曼匹克病是一种基因突变(NPC1和/或NPC2)导致的遗传性神经鞘磷脂沉积病，显著特征为细胞内游离胆固醇转运缺陷，导致溶酶体内大量脂质异常沉积，产生毒性，会在脑、肝、脾、肺等器官引起相应症状，是一种罕见的、进行性加重的遗传性疾病。由AlbertNiemann(1914年)首先报道。全球每10万名新生儿中就有1名患该病。

　　现有的治疗尼曼匹克病的药物麦格司他胶囊，2017年于我国上市，治疗费用每年需要12-30万。好在2021年进入医保，大大降低了患者家庭的负担。

　　携带者夫妻还能生育健康孩子吗?面对不能根治又有早死风险的疾病的痛苦，恐怕只有有罕见患者的家庭才能体会。李小花夫妻明明身体健康，但孩子却生病了。他们有着对孩子的内疚，除了积极工作，为孩子治疗疾病。还希望能有一个健康的孩子，但他们俩人都是携带者，还能生育健康孩子吗?

　　答案是：当然可以

　　常染色体隐性遗传病患儿父母有四分之一机会生育患儿， 四分之一机会生育完全正常孩子， 二分之一机会生育携带者孩子，但不发病。

　　携带者夫妻可以考虑自然试孕，有四分之三的机会生育不发病的孩子，可以怀孕后行产前诊断，若为患儿，则需要引产，但产前诊断的时机多在中孕期，对孕产妇伤害较大。

　　另一种办法便是「三代试管婴儿助孕(PGT)」。

　　三代试管婴儿-单基因病助孕(PGT-M)PGT-M指在进行试管婴儿助孕的基础上，将胚胎培养至囊胚期，取5-10个滋养外胚层细胞进行活检，通过测序技术对胚胎遗传物质进行分析，挑选可用囊胚进行移植，从而避免遗传缺陷儿的出生。将疾病诊断的关卡前移，降低对孕产妇的伤害。

　　故事的最后李小花夫妻2018年于我院接受PGT-M助孕，长方案促排卵治疗，获卵15枚，配成7枚囊胚，检测后有2枚完全正常囊胚，移植其中1枚囊胚后妊娠，羊水穿刺结果提示不携带尼曼匹克基因突变，于2019年足月剖宫产一健康孩子。