白化病患者能做三代试管吗？如何生下健康的孩子？

在我们身边有一群特别的“来自月亮的孩子”。他们就像童话世界里的精灵。他们天生白发，皮肤白皙透亮，有一种飘然脱尘的感觉...

但在日常生活中，这种特殊的外表也给带来了极大的麻烦。不仅如此，甚至他们的孩子也可能继续他们的麻烦 ——白化病(Albinism)。

什么是白化病？

白斑是一种由酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍引起的遗传性白斑。

患者网膜无色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色，皮肤、眉毛、头发等体毛呈白色或黄白色。

白化病作为一种家族遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传，多发于近亲结婚的人群。

为什么正常夫妻会生白化婴儿？ ？

大多数白化病亚型是常染色体隐性遗传。如果父母携带致病基因，即使父母不生病，他们也可以将致病基因遗传给孩子。白化病与试管无关，孩子患病概率相等25%左右。

从全球来看，白化病的发病率为1/17000，属于罕见病范畴。虽然患病率较低，但白化病群体的携带率约为1/60，即平均每次 60 人中，就有 1 人们携带白化病的致病基因。

在中国约有白化病患者90000人。

白化病能治愈吗？

对白化病而言，目前还没有治疗方法可以治愈这种疾病，只能在日常生活中做一些保护和对症治疗。

由于白化病儿童缺乏色素，容易引起紫外线晒伤，出门时一定要做好防晒手段，避免长时间暴露在紫外线下，手术可以缓解和改善眼睛。

急性HPS等综合性白化病患者可根据特定症状进行输血治疗。

白化病患者的后代会遗传吗？

白化病患者不仅会受到外界的关注，还会携带白化病遗传基因。

如果白化病患者与健康的人结合，如果对方也携带白化病基因，他们将生下白化病儿童；如果健康的人不携带白化病基因，他们将生下正常的孩子，但孩子可能携带白化病基因。

白化病家庭如何生下健康的孩子？

辅助生殖，监测遗传基因

辅助生殖技术或基因检测技术是预防出生缺陷最简单的方法。

目前第三代试管婴儿（PGD）在胚胎移植前，分析胚胎的遗传物质，诊断是否有异常，筛选健康的胚胎移植，防止遗传疾病的传播，避免遗传问题，避免后代白化病的发生。

如眼皮白化病1型(chr11) TYR）、2型眼皮白化病(chr15) P）、4型眼皮白化病(chr5) 可筛查SLC45A2遗传病等。

简而言之，目前还没有治愈白化病的方法，所以避免白化病遗传的关键是预防。通过遗传咨询和检测，了解白化病的遗传规律，做好怀孕期间的预防和基因诊断，以确保健康婴儿的出生。

参考来源：

[1] 丁洁，2025年中国国际药物信息大会暨第十届DIA中国年会，2025/05/25年中国罕见病现状与未来

[2] 中国优生与遗传杂志 2006年第 14卷第 12期

[3] 眼睑白化病的临床表现及危害 [ J]. 中国全科医学， (刊印中)

[4] 眼皮白化病Ⅱ型基因诊断:在近亲婚姻家庭中发现一种类型 P基因新突变― A787T[ J] . 中医遗传学杂志.

[5] 白化病的遗传流行病学研究[ J] . 遗传学报， 1994， 21(3):169 -