对自然受孕的家庭来说，只能做好孕期检查：1、NT检查和抽血(怀孕第一1～13+6周)，用超声测量胎儿颈部透明带(NT)对自己体内血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等进行厚度和抽血测量，从而估算胎儿患唐氏症的风险。
2、验血(怀孕第一55)～20周)，抽血检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、抑止素等值，结合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿唐氏症的风险值。3、用非常细的针穿刺胎盘组织，取出适量的绒毛组织，进行细胞或遗传检查，进行绒毛膜取样术(怀孕12周)。
4、羊膜穿刺检查(怀孕16-22周)利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常，通过提取羊水获得胎儿皮肤、胃肠道、泌尿道等游离细胞。需要注意的是，NT检查和抽血检查的结果只是估算患病的风险和比例，准确率非常有限，不到60%。；羊膜取样术和羊膜穿刺术的准确性很高，但是这两种检查都是侵入性的，风险很大，容易导致流产、感染等不良情况。
对做试管的家庭来说，这是比较容易的：如上所述，在囊胚植入子宫之前，可以通过提取其外围细胞(非胎儿主体是未来发育成胎盘的部分，不会影响胎儿)进行切片，利用PGS/PGD基因技术筛查23个染色体的数量和结构，选择结构正常的健康囊胚进行植入，从而避免了唐氏婴儿出生的可能性。另外大家还有什么关于三代试管的问题想深入了解的都可以随时免费的咨询全民健康网，我们会一直在线为大家一一解答！
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