做完三代试管婴儿（PGT，即胚胎植入前遗传学检测）后，仍然存在染色体异常的概率，但这一概率已经大大降低。PGT技术通过在胚胎移植前进行遗传学筛查，可以有效识别出染色体异常或携带某些遗传病基因的胚胎，从而选择健康的胚胎进行移植，提高妊娠成功率和减少流产率。
PGT的原理与优势
1、染色体非整倍体筛查：PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy）主要针对染色体数目异常进行筛查，如唐氏综合症（21三体）、爱德华氏综合症（18三体）等。通过这项技术，可以筛选出染色体正常的胚胎，显着降低因染色体异常导致的流产和出生缺陷风险。
2、单基因疾病筛查：PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Defects）用于筛查特定的单基因遗传病，如囊性纤维化、地中海贫血等。对于有家族遗传病史的夫妇，这项技术尤为重要，可以避免将遗传病传递给下一代。
3、结构重排筛查：PGT-SR（Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements）用于筛查染色体结构异常，如染色体易位、倒位等。这类异常可能导致反复流产或生育障碍。
仍存在的风险
尽管PGT技术能够显着降低染色体异常的风险，但并不能完全消除所有可能性。原因如下：
1、技术局限性：目前的PGT技术虽然先进，但仍然存在一定的误诊率和漏诊率。例如取样误差、细胞分裂不均等问题都可能导致检测结果不准确。
2、多因素影响：染色体异常的发生受多种因素影响，包括年龄、环境、生活习惯等。即使经过PGT筛查，也不能完全排除其他因素导致的染色体异常。
3、嵌合现象：胚胎中可能存在嵌合现象，即部分细胞正常而部分细胞异常。这种情况下，PGT可能无法完全识别出所有异常细胞，导致筛查结果不完全准确。
统计数据
根据多项研究和临床数据，PGT后的染色体异常率显着低于未经筛查的自然妊娠。例如一项大型研究显示，经过PGT-A筛查的胚胎，其染色体异常率可降至5%以下，而自然妊娠的染色体异常率则在20%左右。
后续监测
即使经过PGT筛查，孕期的定期产检仍然非常重要。通过羊水穿刺、无创产前基因检测（NIPT）等手段，可以进一步确认胎儿的健康状况，及时发现并处理潜在问题。
