70、a-地中海贫血
71、奥尔波特综合症
72、反凯尔抗体
73、贝克肌营养不良
74、–地中海贫血
75、脸裂下垂内呲赘皮反位
76、乳腺癌，基因1
77、乳腺癌，基因2
78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
79、中央核心疾病
80、脑动脉（CADASIL）
81、腓骨肌萎缩症1A
82、腓骨肌萎缩症1B
83、慢性肉芽肿病（CGD）
84、先天性肾上腺皮质增生症
85、先天性异常糖基化
86、先天性肾病综合征
87、间隙连接蛋白 26
88、克里格勒性黄疸综合征
89、克鲁宗综合征
90、囊性纤维化
91、捷克发育不良
92、代-索二氏综合征
93、杜氏肌营养不良症
94、早发性阿尔茨海默病
95、早发性扭转性肌张力障碍
96、上皮细胞钙粘蛋白
97、外胚层发育不良
98、超免疫球蛋白M
99、软骨发育低下
100、低磷酸酯酶
101、低磷软骨病
102、色素失调症
103、小儿神经轴素营养不良
104、青少年神经蜡状脂褐质
105、青少年视网膜
106、小儿神经晚（巴腾病蜡状褐）
107、洛韦综合症
108、马凡氏综合症
109、中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
110、甲状腺髓样癌（RET）
111、异染性脑白质营养不良
112、黏多糖症第三 B
113、多发性内分泌腺瘤 2A
114、遗传性骨软骨瘤病
115、强直性肌营养不良症
116、肌管性疾病
117、指甲髌骨综合症
118、杆状体肌病
119、肾性尿崩症
120、1型神经纤维瘤
121、2型神经纤维瘤病
122、诺里病
123、眼皮肤白化病
124、Ornitine 转移酶缺乏症
125、成骨发育不全1型
