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黄辑良
主治医生
擅长染色体异常,促排方案等领域
8号染色体缺失是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为部分或全部8号染色体的丢失。这种缺失可能导致多种身体和智力发育问题。具体影响取决于缺失片段的大小与位置。常见的症状包括生长迟缓、面部特征异常（如宽鼻梁、小下巴）、心脏缺陷、肾脏问题以及神经系统发育障碍等。此外患者还可能出现认知障碍、学习困难及行为问题。由于每个人的情况不同，表现症状也会有所差异。对于这类遗传疾病，早期诊断与干预非常重要，可以帮助改善患者的生活质量。治疗通常涉及多学科团队合作，包括遗传咨询师、儿科医生、心脏科专家及其他相关领域的专业人员共同制定个性化治疗方案。
2024-11-26 17:56:50
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代晓微、吴小多、雷亚兰、李旵灿、等医生赞同
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