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三代试管pgd能筛查体外培养过程中的基因突变吗?

三代试管pgd能筛查体外培养过程中的基因突变吗?

由于染色体平衡易位,自然怀孕后孩子都胎停了,于是就选择和丈夫去做第三代试管。第一次试管移植成功怀孕,但怀孕16周后,我去医院做产前检查。医生说基因突变需要终止妊娠。可是我明明做了pgd筛查的,可能是在体外培养过程中发生的突变,我不知道这种情况下这个技术能筛查出来吗?
2025-02-05 12:03:01 38 手机访问
杨志海
主任医师
擅长女性不孕等领域
最佳回答

部分基因突变能被筛查出来。这项技术全称为胚胎植入前遗传学诊断,是在试管婴儿程序中对早期胚胎进行遗传学检测的方法之一,旨在识别那些携带特定遗传疾病风险的胚胎,从而选择健康胚胎进行移植,以减少遗传病传给下一代的风险。pgd不仅可以筛查已知的单基因遗传病,如囊性纤维化或地中海贫血等,还能检测染色体数目异常。

三代试管婴儿pgd技术在辅助生殖领域具有重要的应用价值,它能够在体外受精过程中筛查胚胎的多种基因突变类型,确保选择健康的胚胎进行移植,比如下面这些类型。

1、单基因遗传病:pgd可以检测特定的单基因遗传病,如地中海贫血、血友病、囊性纤维变性等;

2、染色体异常:pgd可以检测染色体数目和结构的异常,如唐氏综合征、爱德华综合征等;

3、性染色体异常:pgd可以检测性染色体的异常,如特纳综合征,即X单体,和克氏综合症,即XXY;

4、嵌合体:pgd可以检测胚胎中的嵌合体情况,即胚胎中存在两种或以上的不同遗传物质;

5、线粒体DNA突变:虽然相对少见,但线粒体DNA的突变也可以通过pgd进行筛查,这些突变与能量代谢障碍有关,可能导致肌肉无力、神经系统损伤等症状。

pgd技术在预防遗传性疾病方面发挥着重要作用,不仅能够筛查上述提到的各种基因突变类型,而且随着科技的发展,其应用范围和准确性也在不断扩展和提升。对于有遗传病家族史的夫妇而言,pgd是一项重要的生育选择工具。

2025-02-05 12:11:55
等医生赞同
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