胎儿染色体缺失的原因是什么？是父母的原因吗？
我之前去做了羊水穿刺检查，结果发现孩子染色体5号短臂缺失。医生说是遗传病，为什么会有这个病，是我们夫妻的问题吗？
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吴香丽
护师
擅长男性不育,女性不孕等领域
胎儿染色体5号短臂缺失是指胎儿在染色体5号上丢失了部分基因或全部基因，导致身体出现各种异常和缺陷。这种情况有两种可能性：一种是由父母基因遗传而来，另一种则是随机发生的突变。
在大多数情况下，这种遗传性异常都与父母基因中存在某种缺陷有关。比如，如果父母中的一方携带了染色体5号上存在问题的基因，则这种遗传疾病就可能会出现在他们的孩子身上。但是也有极少数情况下，这种异常并非由父母基因传递而来，而是在胎儿发育过程中突然发生的。
羊水穿刺是一项常见的产前检查手段，可以通过取得羊水样本来分析胎儿染色体异常情况。这个过程需要将一根细针插入到孕妇腹部，穿过宫壁进入羊水囊内采集样本。虽然这个过程相对安全，但仍然有可能导致流产、感染等风险。
2025-01-26 21:49:22
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金海霞、王治鸿、章晓梅、等医生赞同
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