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做第三代试管婴儿能彻底阻断dmd基因病遗传给下一代吗?

做第三代试管婴儿能彻底阻断dmd基因病遗传给下一代吗?

我和我老公结婚很多年但是一直没有孩子,而之前也没有进行婚检,所以最近就去医院做了检查,就够显示我老公患有dmd基因病,很容易遗传给下一代,医生就建议我们选择做第三代试管婴儿,说是这个技术可以阻断dmd遗传给下一代,但是我对这个技术不是很了解,想问问能彻底阻断吗?
2025-01-25 16:14:38 50 手机访问
孙宝刚
副主任医师
擅长男性不育等领域
最佳回答

并不能。因为dmd基因突变类型多样,包括点突变、小插入或缺失等,且dmd基因较大,存在基因缺失的可能性,因此PGD技术可能无法检测出所有类型的突变。此外技术本身存在局限性,如样本提取、检测准确性等问题,可能导致漏诊。

第三代试管,能够对胚胎进行基因检测,识别出携带特定遗传病基因的胚胎,如dmd基因,通过PGD技术,可以在胚胎植入自己体内前筛选出不含dmd基因突变的胚胎,从而理论上减少dmd遗传给下一代的风险,但是无法彻底隔绝,其原因如下:

1、基因缺失

dmd是由位于X染色体上的dmd基因突变引起的。这个基因非常大,包含79个外显子。突变包括点突变、小片段插入或删除,以及较大的基因缺失或重复等等,目前的技术可能难以检测到dmd基因中的较大缺失或重复,特别是当这些变异发生在非编码区域或者变异类型非常复杂时。

2、技术局限

预植入遗传学检测(PGT-A/PGT-M)可以在胚胎移植前检测染色体异常或特定遗传病,但并非所有dmd突变都能被检测出来,虽然基因编辑技术(如CRISPR-Cas9)在理论上可以修复dmd基因突变,但这些技术的应用仍处于实验阶段,并受到伦理和法律的严格限制。

可见,三代试管婴儿虽然为阻断dmd基因病的遗传提供了一种可能性,但无法完全阻断其遗传,因此对于该情况遗传疾病的家庭来说,建议在考虑使用三代试管技术的同时还应咨询专业的遗传咨询师或医生,以获取更全面的建议和指导。

2025-01-25 16:23:42
李小妮、周昱言、富强、李小红、等医生赞同
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