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蔡竞
主任医师
擅长不孕不育,妊娠期糖尿病,妊娠高血,子宫内膜增生等领域
染色体缺失以及重复,通常是指某个染色体上一部分基因丢失,一部分染色体基因重复出现,这可能会导致患者患上某些基因疾病,但具体疾病症状需要因人而异,例如一些患者可能没有任何明显症状,而另一些人可能会出现严重的生理和认知问题,例如智力发育障碍、心脏疾病、面部畸形等等。
染色体片段缺失一般导致三大临床表现,即智力发育障碍,整体发育迟缓和多发畸形,也可导致癫痫,肥胖,语言发育延迟和自闭症等。染色体片段缺失可以致病,也可以不致病。原因可能与缺失所涉及的基因数目和重要性有关。此外隐性携带﹑外显不全﹑基因印迹效应等机制也可使个体呈现正常的表型。
2025-01-16 12:32:25
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周应芳、郑兴邦、钟茜、李琰珉、等医生赞同
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